【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基因解碼：基因檢測(cè)的理論基礎(chǔ)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在其發(fā)展過程中，已建立了許多分支學(xué)科：

1.細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）

是在細(xì)胞層次上進(jìn)行研究的遺傳學(xué)分支學(xué)科，著重研究細(xì)胞中染色體的起源、組成、變化、行為和傳遞等機(jī)制及其生物學(xué)效應(yīng)。臨床細(xì)胞遺傳學(xué)主要應(yīng)用于疾病的診斷、預(yù)后、防治和遺傳咨詢。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)200多種染色體病綜合征和近20 000種異常核型。

2.生化遺傳學(xué)（biochemical genetics）

是研究基因或基因組在細(xì)胞或機(jī)體代謝過程中的作用及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。即用生物化學(xué)方法研究遺傳病中蛋白質(zhì)或酶的變化以及核酸的相應(yīng)改變，使人們了解到到分子?。╩olecular disease）和酶蛋白?。╡nzyme protein disease）對(duì)人類健康的影響。

3.分子遺傳學(xué)（molecular genetics）

是在分子水平上進(jìn)行研究的遺傳學(xué)分支學(xué)科。即用現(xiàn)代新技術(shù)從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供新的策略和手段。

4.群體遺傳學(xué)（population genetics）

是以群體為單位研究群體內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)則研究人群中遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、基因頻率、攜帶者頻率以及影響其變化的因素，如突變、選擇、遷移、隔離、婚配方式等，以控制遺傳病在人群中的流行。

5.藥物遺傳學(xué)（pharmacogenetics）

主要研究遺傳因素對(duì)不同個(gè)體的藥物吸收、分布、代謝的影響，尤其是由遺傳因素引起的異常藥物反應(yīng)，為臨床個(gè)體化用藥提供理論根據(jù)。

6.毒理遺傳學(xué)（toxicoltoxicological genetics）

又稱遺傳毒理學(xué)（genetic toxicology），研究環(huán)境因素對(duì)遺傳物質(zhì)的損傷機(jī)制和毒理效應(yīng)，以及這些環(huán)境因素包括誘變劑、致畸劑、致癌劑的檢測(cè)方法和評(píng)價(jià)手段。

7.免疫遺傳學(xué)（immunogenetics）

主要研究遺傳因素與生物機(jī)體免疫系統(tǒng)之間關(guān)系的遺傳學(xué)分支學(xué)科。例如抗原的遺傳控制、抗體多樣性產(chǎn)生的遺傳機(jī)制、補(bǔ)體的遺傳基礎(chǔ)等，為控制免疫過程、闡明免疫缺陷病提供理論基礎(chǔ)。

8.體細(xì)胞遺傳學(xué)（somatic cell genetics）

以體外培養(yǎng)的高等生物的體細(xì)胞為主要研究對(duì)象的遺傳學(xué)分支學(xué)科。用細(xì)胞的體外培養(yǎng)方法建立細(xì)胞系（cell line），這對(duì)研究基因突變、表達(dá)、細(xì)胞分化和腫瘤的發(fā)生等過程有獨(dú)特的作用。通過細(xì)胞融合完成體細(xì)胞雜交，產(chǎn)生雜種體細(xì)胞等，在單克隆抗體的制備和基因定位上有重要作用。

9.腫瘤遺傳學(xué)（cancer genetics）

著重研究遺傳因素在惡性腫瘤發(fā)生、發(fā)展、易感性、診斷、防治和預(yù)后中的作用的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分支學(xué)科。

10.發(fā)育遺傳學(xué)（developmental genetics）

研究生物體發(fā)育過程中遺傳機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科。研究胚胎發(fā)育過程中，雙親基因組的作用、同源框、基因表達(dá)的時(shí)序等，對(duì)闡明發(fā)育過程的遺傳控制有重要作用。

11.行為遺傳學(xué)（behavior genetics）

研究個(gè)體或群體行為的遺傳學(xué)基礎(chǔ)的遺傳學(xué)分支學(xué)科。研究人類行為的遺傳控制，特別是異常行為，例如癲癇、躁狂抑郁病、精神分裂癥、Alzheimer病等的遺傳基礎(chǔ)，以控制其發(fā)生。

12.臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）

是研究臨床各種遺傳病的發(fā)病機(jī)制、診斷（含產(chǎn)前診斷）、預(yù)防、治療、預(yù)后，為具有或可能具有某種遺傳性疾病的個(gè)體或家庭提供遺傳咨詢服務(wù)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分支學(xué)科。

13.遺傳流行病學(xué)（genetic epidemiology）

應(yīng)用流行病學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究疾病的遺傳因素或環(huán)境因素與宿主遺傳易感性之間的交互作用，從而揭示遺傳因素、環(huán)境因素以及二者的交互影響在疾病形成中定性和定量作用的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分支學(xué)科。

14.生態(tài)遺傳學(xué)（ecological genetics，ecogenetics）

是群體遺傳學(xué)與生態(tài)學(xué)相結(jié)合形成的遺傳學(xué)分支學(xué)科，主要研究人類對(duì)生存環(huán)境的適應(yīng)以及對(duì)環(huán)境改變所作出反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。

15.系統(tǒng)遺傳學(xué)（system genetics）

應(yīng)用數(shù)學(xué)理論、統(tǒng)計(jì)學(xué)方法以及計(jì)算機(jī)技術(shù)，從生物系統(tǒng)的角度研究基因組的結(jié)構(gòu)邏輯、基因組精細(xì)結(jié)構(gòu)進(jìn)化、基因組穩(wěn)定性，探討細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)與基因調(diào)控的分子網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)起源、進(jìn)化與發(fā)育自組織化的非線性系統(tǒng)動(dòng)力學(xué)。為人類復(fù)雜疾病研究開辟了新的途徑。

16.表觀遺傳學(xué)（epigenetics）

是研究生物體或細(xì)胞的表觀遺傳變異的遺傳學(xué)分支學(xué)科，主要研究不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化，表觀遺傳的異常會(huì)引起表型的改變，機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常，甚至導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

17.基因組醫(yī)學(xué)（genome medicine）

以人類基因組為基礎(chǔ)，利用自動(dòng)化的數(shù)據(jù)采集和分析方法來提高醫(yī)療保健水平，包括預(yù)測(cè)、診斷、預(yù)防性干預(yù)、治療方法的選擇，基于人類遺傳和變異之間復(fù)雜作用的個(gè)體化治療。