【佳學(xué)基因檢測】能源消耗異?；驒z測

基因檢測機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：云南省臨滄市天賦基因檢測評估示范基地。其他成熟基因檢測項目：循環(huán)IgG1水平升高全外顯子基因檢測, 淋巴細(xì)胞凋亡減少基因檢測是檢查什么

基因檢測導(dǎo)讀：

能源消耗異常的臨床研案與基因檢測嘗試: 來自河北省廊坊市霸州市王莊子鄉(xiāng)的冷定妤（化名）在廣州鐵路中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為能源消耗異常。《Nutrition and Metabolism》多學(xué)科臨床主任共同認(rèn)為，AMPK 和 SIRT1 等代謝傳感器是線粒體主要調(diào)節(jié)因子 PGC-1α 活動的看門人，是代謝穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò)中的重要環(huán)節(jié)。 這些參與者一起解釋了身體活動和飲食干預(yù)在我們對抗 2 型糖尿病和相關(guān)代謝紊亂方面的許多有益影響。 因此，了解它們的作用機(jī)制可以指導(dǎo)我們識別和改進(jìn)代謝疾病的預(yù)防和治療策略。能源消耗異常的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

能源消耗,異常,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生能源消耗異常時醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：基礎(chǔ)能量消耗(BEE)是與生命相容的賊低能量消耗量。 基礎(chǔ)能量消耗(BEE)通常占 TEE 的 60%–70%。靜息能量消耗(REE)是在沒有膳食消耗、身體活動或生理或精神壓力影響的情況下，休息的個體在熱中性環(huán)境中消耗的能量。 靜息能量消耗(REE)可能比真正的基礎(chǔ)代謝率高 10%–20%。 靜息能量消耗(REE)也不同于基礎(chǔ)能量消耗(BEE)；其中，它是在早上醒來后 12-18 小時休息后測量的，并且取決于一天中那個時候的晝夜節(jié)律。休息時消耗的能量包括維持身體生化和結(jié)構(gòu)完整性的成本；執(zhí)行細(xì)胞成分的內(nèi)部工作、離子泵、合成和降解；生化循環(huán)；和質(zhì)子穿過線粒體膜的泄漏。 CKD 對 REE 的影響在“能量平衡和慢性腎臟疾病”部分進(jìn)行了描述。

怎樣才能診斷正確？

HP:0012338

表型描述

Any anomaly in the utilization of energy (calories).