頭發(fā)脆弱易折斷也是基因惹的禍？

導(dǎo)讀：內(nèi)瑟頓綜合征(Netherton syndrome)是一種影響皮膚、頭發(fā)和免疫系統(tǒng)的疾病，是由基因突變引起的遺傳病?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)出相關(guān)皮膚疾病、頭發(fā)脆弱、過敏以及濕疹等疾病，通過佳學(xué)基因致病基因鑒定技術(shù)可以找到個(gè)性化的治療方法，也可幫助后代不再患有這種疾病。

疾病癥狀及體征

內(nèi)瑟頓綜合征由于發(fā)病原因的不同，導(dǎo)致新生兒的發(fā)病癥狀輕重不一，佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示有的患兒會出現(xiàn)魚鱗病樣紅皮病，皮膚會滲出液體，由于新生兒因沒有正常皮膚提供的保護(hù)，極易發(fā)生脫水和感染，嚴(yán)重情況下會危及生命。此外患兒生長和增重緩慢，到了兒童和成年時(shí)期導(dǎo)致體重不增，身材矮小。

在沒有進(jìn)行基因解碼的干預(yù)下，患者在嬰兒期之后，皮膚異常的嚴(yán)重程度會有所變化，并且會隨著時(shí)間而波動，也會經(jīng)常復(fù)發(fā)。瘙癢是患者常見的癥狀，抓撓會導(dǎo)致頻繁感染。并且由于皮膚對熱和冷的保護(hù)能力受損，患者可能難以調(diào)節(jié)體溫。內(nèi)瑟頓綜合征患者的頭發(fā)非常脆弱且極易受損折斷，導(dǎo)致結(jié)節(jié)性脆發(fā)病。免疫系統(tǒng)相關(guān)問題也會困擾患者，如食物過敏，花粉熱，哮喘，或濕疹。目前，在中國，均可以通過佳學(xué)基因解碼基因檢測進(jìn)行預(yù)防性風(fēng)險(xiǎn)檢測，提前預(yù)知疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，盡早做好防御措施。

發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制

內(nèi)瑟頓綜合征是由SPINK5基因突變引起的，這個(gè)基因指導(dǎo)合成名為LEKT1的蛋白質(zhì)，LEKT1是一種絲氨酸肽酶抑制劑，絲氨酸肽酶抑制劑的作用是控制絲氨酸肽酶的酶活性?；蚪獯a研究人員在皮膚和胸腺中發(fā)現(xiàn)了LEKT1，它在免疫系統(tǒng)中起重要作用。LEKT1控制皮膚角質(zhì)層的表面，為身體與其環(huán)境之間提供了屏障。LEKT1還參與正常的毛發(fā)生長、胸腺中淋巴細(xì)胞的發(fā)育以及觸發(fā)免疫系統(tǒng)功能的肽酶的控制。

SPINK5基因中的突變導(dǎo)致無法控制絲氨酸肽酶活性的LEKT1蛋白。LEKT1功能的缺乏使得絲氨酸肽酶異?；钴S并分解角質(zhì)層中的大量蛋白質(zhì)。因此，皮膚脫落過多，角質(zhì)層太薄而容易破裂，導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征出現(xiàn)皮膚異常。LEKT1功能的喪失也導(dǎo)致異常的毛發(fā)生長和免疫功能障礙，導(dǎo)致過敏，哮喘和濕疹。

此外，其他基因的突變也可能導(dǎo)致內(nèi)瑟頓綜合征。因此，單測SPINK5基因是不夠全面的，佳學(xué)基因內(nèi)瑟頓綜合征基因解碼基因檢測不僅囊括了常見的這些基因，還研發(fā)出其他與疾病相關(guān)的基因，檢測位點(diǎn)更加全面、精準(zhǔn)。

如何擺脫疾病困擾

內(nèi)瑟頓綜合征是以常染色體隱性遺傳模式進(jìn)行遺傳的，由于基因病是隨著血緣關(guān)系來傳遞的，婚戀使得基因重新組合，佳學(xué)基因解碼可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會。通過致病基因鑒定技術(shù)找到引起該病發(fā)生的本質(zhì)原因，不僅能為自己找到個(gè)性化的治療方法，也可幫助后代不再患有這種疾病。越早接觸、了解，越早有利于家庭和個(gè)人。

延伸閱讀:【佳學(xué)基因】內(nèi)瑟頓綜合征基因解碼、基因檢測