【佳學(xué)基因檢測(cè)】外分泌汗腺的發(fā)育不全基因檢測(cè)
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外分泌汗腺,發(fā)育不全,基因檢測(cè)
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HP:0040042
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
在人類的獨(dú)特特征中，賊顯著的特征之一是能夠通過皮膚表面的水分蒸發(fā)，在極端長(zhǎng)時(shí)間的活動(dòng)中有效地冷卻身體。佳學(xué)基因通過基因解碼的分析表明，與其他哺乳動(dòng)物相比，這種新的生理能力的進(jìn)化要求汗腺的密度和分布顯著增加，并伴隨著體毛覆蓋的減少。對(duì)于這些適應(yīng)性變化的遺傳基礎(chǔ)的解釋，由于缺乏關(guān)于小汗腺在發(fā)育過程中的命運(yùn)和密度是如何規(guī)定的知識(shí)而令人困惑。此外，盡管毛發(fā)覆蓋和小汗腺密度的相互變化是有效的體溫調(diào)節(jié)所必需的，但尚不清楚這些變化是否與共同的遺傳調(diào)節(jié)有關(guān)。為了確定控制小汗腺和毛囊相對(duì)模式的途徑，基因解碼利用了不同品系小鼠之間這些器官密度的自然差異。定量性狀位點(diǎn)定位在小鼠1號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)控制毛發(fā)和小汗腺密度的大區(qū)域。在此間隔內(nèi)對(duì)基因的差異和等位基因表達(dá)分析以及隨后的功能研究表明，En1活性水平?jīng)Q定了小汗腺和毛囊的相對(duì)數(shù)量。這些發(fā)現(xiàn)表明，En1是毛囊和小汗腺密度的一個(gè)新確定的相互決定因素，并確定了一條可能有助于人類皮膚獨(dú)特特征演變的途徑。
基因檢測(cè)臨床應(yīng)用案例介紹：
外分泌汗腺的發(fā)育不全基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn): 來自西藏自治區(qū)拉薩市城關(guān)區(qū)鹽場(chǎng)路街道的佘春孝（化名）在江西醫(yī)學(xué)院附屬口腔醫(yī)院被醫(yī)生診斷為外分泌汗腺發(fā)育不全。從《Sexual Medicine Reviews》提煉，外分泌汗腺發(fā)育不全的出現(xiàn)有有環(huán)境、生活習(xí)慣及基因遺傳等多種原因，其中一個(gè)重要的原因是遺傳自父母或生成發(fā)育中出現(xiàn)的新發(fā)突變。這需要通過基因檢測(cè)來明確。人類的健康狀況及疾病的發(fā)生與基因、環(huán)境因素有著密切的關(guān)系，疾病的發(fā)生是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。因此，基因檢測(cè)可以了解自身的基因缺陷，避免不利環(huán)境因素的影響，以便更科學(xué)的去管理和規(guī)劃自己的健康。如果，這些基因突變?cè)诤艽蟪潭壬细淖兞思彝ズ蜕?，還應(yīng)當(dāng)阻斷疾病在后代的遺傳。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
