【佳學(xué)基因檢測(cè)】第五指甲缺失基因檢測(cè)

本文關(guān)鍵詞

第五指甲缺損,基因檢測(cè),第五指甲缺失

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HP:0200104

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

Absence of nail of little finger.

基因檢測(cè)臨床應(yīng)用案例介紹：

缺損第五指甲基因檢測(cè)如何利用基因解碼結(jié)果: 來自浙江省紹興市諸暨市陶朱街道的東宏賢（化名）在南京市中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為缺損第五指甲。經(jīng)檢查問詢?nèi)齻€(gè)弱智嚴(yán)重的小女孩缺少小指的指甲和末節(jié)指骨。外側(cè)腳趾的指甲和遠(yuǎn)端指骨發(fā)育不良或缺失。存在許多其他異常。這些家庭中沒有其他受影響的人，可以通過致病基因鑒定基因解碼找到綜合癥的原因。《Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings》臨床案例說明，缺損第五指甲的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。這可能是一種罕見的遺傳疾病，特征是無名指和腳趾甲發(fā)育不全或缺失，面部特征粗糙。另見Coffin Siris綜合征。

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