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亨廷頓舞蹈病又叫大舞亨廷頓舞蹈病。是一個(gè)在45歲左右才發(fā)的疾病。如果通過(guò)基因檢測(cè)找到原因后，可以阻止這個(gè)疾病在家庭中的傳播。但是這個(gè)基因檢測(cè)同普通的基因檢測(cè)不一樣，需要的技術(shù)條件較高。在哪兒做亨廷頓舞蹈病基因檢測(cè)？佳學(xué)基因經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期大量的亨廷頓舞蹈病基因檢測(cè)，形成了穩(wěn)定可靠的技術(shù)。

本文分享一個(gè)佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)基因檢測(cè)的案例供大家分享。

被檢測(cè)者，女，黑龍江人，22歲，母親患有大舞亨廷頓舞蹈癥，經(jīng)佳學(xué)基因行致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)，明確致病基因序列。父親正常。佳學(xué)基因基因分析師師經(jīng)過(guò)5天實(shí)驗(yàn)，其中三天是基因測(cè)序，兩天結(jié)果分析驗(yàn)證。基因檢測(cè)結(jié)果顯示，IT15基因的(CAG)n三核苷酸重復(fù)序列中，發(fā)現(xiàn)(CAG)n拷貝數(shù)為17/43次(一條正常重復(fù)17次，另一條異常重復(fù)43次)，攜帶異常重復(fù)基因，由于該病是常染色體顯性遺傳，受檢者在45歲后可能發(fā)病。

基因檢測(cè)結(jié)果表明該受檢者攜帶有亨廷頓舞蹈癥基因，其子女在不進(jìn)行完美寶見(jiàn)基因解碼基因檢測(cè)的情況下，每個(gè)孩子的理論發(fā)病幾率是50%。但實(shí)際發(fā)病率是0或者100%。所幸受檢者嘗未生育，采用佳學(xué)基因檢測(cè)方案，可以讓后代不再會(huì)出現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥疾病。

由于采用的是用國(guó)際金標(biāo)準(zhǔn)的Sanger測(cè)序法測(cè)出，精確測(cè)出兩條序列一條是帶有致病基因的序列，另一條是正常序列，序列結(jié)果真實(shí)、可見(jiàn)、可靠，不會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性假陰性結(jié)果，要比SSR等其他檢測(cè)手段更精準(zhǔn)直觀。由于重復(fù)序列多，一般Sanger測(cè)序法很難測(cè)出結(jié)果。

佳學(xué)基因經(jīng)長(zhǎng)期優(yōu)化試驗(yàn)方案，推出穩(wěn)定可靠的亨廷頓舞蹈癥基因檢測(cè)。

（佳學(xué)基因檢測(cè)展示亨廷頓舞蹈癥異常序列和正常序列的測(cè)序結(jié)果）

1、亨廷頓舞蹈癥Huntington' Disease介紹

亨廷頓?。℉untington\'s disease，縮寫(xiě) HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥 (Huntington\'s chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病。該病由美國(guó)醫(yī)學(xué)家喬治亨廷頓于1872年發(fā)現(xiàn)，因而得名。主要病因是患者第四號(hào)染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能。該病主要是由基因引起，可以通過(guò)亨廷頓舞蹈病基因檢測(cè)在發(fā)病前發(fā)現(xiàn)，對(duì)生活和家庭進(jìn)行安排。一般患者在中年發(fā)病，表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作，隨著病情進(jìn)展逐漸喪失說(shuō)話、行動(dòng)、思考和吞咽的能力，病情大約會(huì)持續(xù)發(fā)展10年到20年，并賊終導(dǎo)致患者死亡。

患者非自主性的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)是由于腦部深層及調(diào)節(jié)運(yùn)動(dòng)的大腦基底神經(jīng)結(jié)構(gòu)異常所致，這種結(jié)構(gòu)異常是由基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定的。神經(jīng)結(jié)構(gòu)異常，累及全身肌肉，但以面部以上和上肢賊為明顯。隨著病情的加重，基底神經(jīng)節(jié)以外的神經(jīng)元退化會(huì)導(dǎo)致精神和神經(jīng)障礙，并有進(jìn)行性的智力障礙，賊終出現(xiàn)癡呆?；颊叽蠖鄶?shù)有陽(yáng)性家族史。但如果沒(méi)有基因檢測(cè)，很難區(qū)分哪些會(huì)發(fā)病，哪些不會(huì)發(fā)病，為家庭生活帶來(lái)困擾。佳學(xué)基因做為一家專業(yè)從事基因測(cè)序、基因檢測(cè)、基因解碼的機(jī)構(gòu)，潛心研究包括亨廷頓舞蹈癥在內(nèi)的基因檢測(cè)技術(shù)，解脫家廷痛苦。

2、亨廷頓舞蹈癥Huntington臨床表現(xiàn)

亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳。在沒(méi)有基因檢測(cè)的情況下，子女的理論發(fā)病幾率是50%，但通過(guò)佳學(xué)基因亨廷頓舞蹈病基因檢測(cè)，對(duì)于每一個(gè)孩子來(lái)說(shuō)，要么不會(huì)患病，要么是攜帶者，要么一定會(huì)患病。采取的方案和對(duì)策就會(huì)明確、有效。父系遺傳基因占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較早，而母系遺傳基因占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較晚。但如母親已發(fā)病，在妊娠過(guò)程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產(chǎn)。因此亨廷頓舞蹈病基因攜帶者通過(guò)佳學(xué)基因檢測(cè)后，可以盡快安排生育，獲得天倫之樂(lè)。這也是基因檢測(cè)可以幫助患者的一個(gè)重要方案。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復(fù)病一樣，亨廷頓病的遺傳常呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象，即一代比一代發(fā)病早，且一代比一代癥狀重。

（佳學(xué)基因展示亨廷頓舞蹈癥患者的行為和病理分析示意圖：摘自網(wǎng)絡(luò)）

早期：精神易激動(dòng)、易怒、情感淡漠、焦慮、異常的眼運(yùn)動(dòng)、抑郁等。

中期：肌肉持續(xù)收縮引起的面部、頸部和背部的肌肉異位；身體不自主的運(yùn)動(dòng)；行走時(shí)出現(xiàn)平衡障礙；出現(xiàn)舞蹈樣動(dòng)作、扭動(dòng)軀體動(dòng)作、強(qiáng)直性抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的動(dòng)作產(chǎn)生困難，不能正?？刂苿?dòng)作的速度和力量；反應(yīng)遲鈍；全身無(wú)力；體重減輕；語(yǔ)言障礙、脾氣倔強(qiáng)。

晚期：身體僵直；運(yùn)動(dòng)徐緩。

在不同時(shí)期產(chǎn)生這種現(xiàn)象的疾病種類很多，建議通過(guò)致病基因鑒定基因明確致病基因和疾病種類，再做基因檢測(cè)。

佳學(xué)基因聯(lián)系電話：4001601189；

官方網(wǎng)站：http://lucasfraser.com????