【佳學基因檢測】青少年肌陣攣性癲癇基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

青少年肌陣攣性癲癇是英文juvenile myoclonic epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做adolescent myoclonic epilepsy；Janz syndrome；petit mal, impulsive;JME, Juvenile myoclonus epilepsy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年肌陣攣性癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做青少年肌陣攣性癲癇基因解碼、基因檢測？

青少年肌陣攣性癲癇是以復發(fā)性癲癇（癲癇）為特征的病癥。這種病癥在兒童期或青春期開始——通常在12至18歲之間，并持續(xù)到成年期。這種病癥的患者中賊常見的發(fā)作類型是肌陣攣性發(fā)作，其引起快速、不受控制的肌肉抽搐。患者也可能具有全身性強直-陣攣性癲癇發(fā)作（也稱為大發(fā)作性癲癇發(fā)作），其引起肌肉僵硬、抽搐和意識喪失?；颊哂袝r出現(xiàn)失神小發(fā)作，其導致意識喪失，發(fā)作持續(xù)時間很短，僅一至數(shù)秒鐘。無前驅(qū)癥狀，發(fā)作時病人突然意識喪失，茫然若失，靜止不功，無全身肌肉痙攣，通常不傾倒。通常，青少年肌陣攣性癲癇患者在青春期發(fā)展特征性肌陣攣性癲癇發(fā)作，然后在幾年后發(fā)展為全身性強直性陣發(fā)性癲癇發(fā)作。雖然癲癇發(fā)作可以在任何時候發(fā)生，但是它們賊常發(fā)生在早晨覺醒后不久。癲癇發(fā)作可以由睡眠不足、極度疲勞、壓力或酗酒引發(fā)。

佳學基因juvenile myoclonic epilepsy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

青少年肌陣攣性癲癇在全世界估計患病率為1/1000。大約5％的癲癇患者具有青少年肌陣攣性癲癇。

juvenile myoclonic epilepsy致病鑒定基因解碼

青少年肌陣攣性癲癇具有復雜的遺傳學特性，其機制尚不明確。幾種基因之一中的突變可導致或增加該病癥的易感性。這些基因中研究賊多的是GABRA1基因和EFHC1基因，除此之外，至少三個其他基因突變已經(jīng)在此病患者中得到確認。許多少年肌陣攣性癲癇患者在這些基因中沒有突變?？赡苡猩婕暗钠渌蜃儺愡€未被鑒定。在具有幼年型肌陣攣性癲癇病史的家族的幾個成員中已經(jīng)鑒定了GABRA1基因突變。 GABRA1基因編碼了GABA A受體蛋白的α-1亞基（α1）。 GABA A受體是氯原子通道，允許氯原子穿過細胞膜。在嬰兒期之后，

juvenile myoclonic epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

青少年肌陣攣性癲癇的遺傳模式尚不明確。當疾病由GABRA1基因中的突變引起時，其以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。由EFHC1基因突變引起的青少年肌陣攣性癲癇的遺傳模式是未知的。盡管青少年肌陣攣性癲癇可以在家族中發(fā)生，但是許多病例發(fā)生在沒有該病家族病史的人中。

juvenile myoclonic epilepsy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年肌陣攣性癲癇的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:254770 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G40.3

青少年肌陣攣性癲癇基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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