【佳學(xué)基因檢測(cè)】做皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病是英文megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

具有皮質(zhì)下囊腫（MLC）的巨腦白質(zhì)腦白質(zhì)病的典型表型以早發(fā)性巨頭畸形為特征，通常與輕度大運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作相結(jié)合;逐漸發(fā)作的共濟(jì)失調(diào)，痙攣，有時(shí)是錐體外系的發(fā)現(xiàn);而且通常發(fā)病較晚，輕度精神惡化。在所有個(gè)體中觀察到的巨頭畸形可能在出生時(shí)存在，但在出生后的第一年更常發(fā)生。巨頭畸形的程度是可變的，并且在某些個(gè)體中可以高出平均值4到6個(gè)SD。在生命的第一年之后，頭部生長速度正?；⑶疑L遵循平行于第98百分位線的線，通常比其高幾厘米。幾乎所有人從小就患有癲癇癥。在大多數(shù)情況下，賊初的精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育是正常的行走通常是不穩(wěn)定的，其次是軀干和四肢的共濟(jì)失調(diào)，然后是金字塔功能障礙和輕快的肌腱伸展反射的輕微跡象。精神惡化是遲到和溫和的。嚴(yán)重程度從幾年的獨(dú)立步行到第五十年的獨(dú)立步行。有些人在十幾歲或二十幾歲時(shí)死亡;其他人四十多歲還活著。非典型改善表型具有類似的初始表現(xiàn)，沒有精神或運(yùn)動(dòng)退化，隨后是改善的臨床過程：運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知功能改善或正?；? macrocephaly通常會(huì)持續(xù)存在，但有些孩子會(huì)變得正常;在一些或神經(jīng)系統(tǒng)檢查中可能持續(xù)出現(xiàn)張力減退和笨拙可能會(huì)變得正常。有些患有智力障礙，無論是否有自閉癥都是穩(wěn)定的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機(jī)延遲;巨腦;腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;彌漫性海綿狀白質(zhì)腦病;腦白質(zhì)彌漫性腫脹;協(xié)同失調(diào);頭圍增加。該病臨床表征有：運(yùn)動(dòng)延遲；巨腦；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；彌漫性海綿狀白質(zhì)腦病；腦白質(zhì)彌漫性腫脹；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604004；ICD編碼是E75.2

做皮質(zhì)下巨腦性白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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