【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病是英文mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration的中文翻譯。這一疾病又叫做mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration due to C19orf12 mutation；mitochondrial protein-associated neurodegeneration；MPAN；NBIA4；neurodegeneration with brain iron accumulation 4;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾?。∕PAN）是一種神經(jīng)系統(tǒng)的病癥。該病癥狀開始于兒童期或成年早期，隨著時(shí)間的推移（進(jìn)展）會(huì)逐漸惡化。 MPAN通常的起始癥狀是行走困難。隨著病情的發(fā)展，患者經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)其他運(yùn)動(dòng)性的問題，包括肌肉僵硬（痙攣，HP:0001257）和不自主的肌肉抽筋（肌張力障礙，HP:0001332）。許多MPAN病的患者都會(huì)有運(yùn)動(dòng)障礙癥狀，被稱為帕金森癥。這些癥狀包括有行動(dòng)異常的緩慢（運(yùn)動(dòng)遲緩，HP:0002067），肌強(qiáng)直，不自主顫抖（震顫），以及無法保持身體的直立和平衡（姿勢(shì)不穩(wěn)，HP:0002172）。 MPAN患者還會(huì)有其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，包括眼睛與大腦之間傳遞視覺信號(hào)的視神經(jīng)細(xì)胞出現(xiàn)退化（視神經(jīng)萎縮，HP:0000648），這種病變會(huì)損害視力。還會(huì)出現(xiàn)說話障礙（構(gòu)音障礙，HP:0001260）。吞咽困難（吞咽困難，HP:0002015）癥狀。并且，該病的晚期還會(huì)出現(xiàn)大小便失禁（失禁，HP:0000020）。此外，患者可能會(huì)出現(xiàn)智力功能低下（癡呆癥，HP:0000726）和精神病，如行為異常，情緒不穩(wěn)，多動(dòng)（HP:0000752），和抑郁癥（HP:0000716）。 MPAN的主要癥狀是由于鐵元素在腦部某些區(qū)域的異常累積所引起。由于這些異常的累積，MPAN也被認(rèn)為是屬于某一類疾病的一部分，這類疾病被稱為腦部鐵元素異常積累（NBIA）所導(dǎo)致的神經(jīng)退行性疾病。

佳學(xué)基因mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾?。∕PAN）是一種罕見病癥，發(fā)病率不到百萬分之一。

mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration致病鑒定基因解碼

C19orf12基因突變導(dǎo)致MPAN。 該基因編碼的蛋白質(zhì)存在于線粒體膜中，線粒體是細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心。研究人員發(fā)現(xiàn)C19orf12蛋白質(zhì)在維持脂質(zhì)體內(nèi)穩(wěn)態(tài)的過程中發(fā)揮作用。導(dǎo)致這種疾病的基因突變導(dǎo)致C19orf12蛋白變異，可能量變少或沒有功能。 尚不清楚這些遺傳變化如何導(dǎo)致與MPAN相關(guān)的神經(jīng)學(xué)問題。 研究人員正在努力確定脂質(zhì)體內(nèi)穩(wěn)態(tài)和腦鐵積聚之間是否存在聯(lián)系，以及這些異常如何引起這種疾病的特征。

mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614298 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mt-mpan/；ICD編碼是G23.0

線粒體膜蛋白相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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