【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)退行性病變伴腦鐵累積基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

神經(jīng)退行性病變伴腦鐵累積是英文Neurodegeneration with brain iron accumulation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止神經(jīng)退行性病變伴腦鐵累積在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)退行性病變伴腦鐵累積基因解碼、基因檢測？

PLA2G6相關(guān)神經(jīng)變性（PLAN）包括具有重疊臨床和放射學(xué)特征的三種表型的連續(xù)體：經(jīng)典嬰兒神經(jīng)軸性營養(yǎng)不良（INAD）。非典型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（非典型NAD）。 PLA2G6相關(guān)的肌張力障礙 - 帕金森病。 INAD通常開始賭注年齡為6個月和3年，伴有發(fā)育退化，肌張力減退，進(jìn)行性精神運動遲緩和進(jìn)行性痙攣性四肢癱瘓。斜視，眼球震顫和視神經(jīng)萎縮很常見。疾病進(jìn)展很快。許多受影響的孩子在完成治療后不久就不會學(xué)會走路或失去能力。嚴(yán)重痙攣，進(jìn)行性認(rèn)知下降和視力損害通常導(dǎo)致頭十年死亡。非典型NAD顯示出比INAD更多的表型變異性。一般來說，發(fā)病是在兒童早期，但可能是在第二個十年結(jié)束時。出現(xiàn)的癥狀可能是步態(tài)不穩(wěn)定或共濟(jì)失調(diào)（如經(jīng)典形式）或言語延遲和自閉癥特征，有時是一年或更長時間內(nèi)疾病的唯一證據(jù)。該病程在兒童早期相當(dāng)穩(wěn)定，類似靜態(tài)腦病，但隨后在7至12歲之間出現(xiàn)神經(jīng)功能惡化。 PLA2G6相關(guān)的肌張力障礙 - 帕金森病在青春期后期/成年早期出現(xiàn)肌張力障礙 - 帕金森病的亞急性發(fā)作。其他研究結(jié)果是眼球運動異常，錐體束征和明顯的認(rèn)知能力下降。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;情緒波動;肺熱;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;辨距不良;肌張力障礙;情緒變化; Talipes calcaneovalgus;腦萎縮;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);運動徐緩;舞蹈病。該病臨床表征有：眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；情緒波動；多動；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；辨距不良；肌張力障礙；情緒改變；仰趾外翻足；腦萎縮；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；運動遲緩；舞蹈樣運動。

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常染色體隱性遺傳病

Neurodegeneration with brain iron accumulation的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)退行性病變伴腦鐵累積的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:610217；ICD編碼是G23.0

神經(jīng)退行性病變伴腦鐵累積基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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