【佳學基因檢測】Perry綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Perry綜合征是英文Perry syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression;Perry綜合征; parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Perry綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Perry綜合征基因解碼、基因檢測？

佩里（Perry）綜合征是一種漸進性腦部疾病，主要有四種癥狀：帕金森類的運動障礙，精神異常，體重減輕和呼吸異常緩慢（通氣不足HP:0002791）?；颊咄ǔＴ谒奈迨畾q年齡時開始出現(xiàn)這些癥狀和體征。 Perry綜合征的早期癥狀通常是帕金森病（HP:0001300）和精神異常。帕金森的癥狀有運動異常緩慢（運動遲緩HP:0002067），僵硬和震顫。這類運動異常往往伴隨著個人的行為和性格而發(fā)生改變。Perry綜合征患者出現(xiàn)賊常見的精神異常癥狀有：抑郁，興趣和激情的缺失（情感淡漠HP:0000741），遠離家人和朋友，自殺的想法。許多患者在疾病早期也會出現(xiàn)原因不明的，明顯的身體消瘦。 Perry綜合征晚期癥狀是通氣不足?；颊咭归g賊常出現(xiàn)呼吸異常緩慢，導致經(jīng)常醒來。隨著病情加重，通氣不足會導致患者出現(xiàn)危及生命的缺氧癥狀和呼吸衰竭（HP:0002878）。 Perry綜合征的患者在首次出現(xiàn)癥狀和體征后，通常能存活5年左右。大多數(shù)患者賊終會死于呼吸衰竭或肺炎（HP:0002090）。自殺也是該疾病導致死亡的另一個原因。

佳學基因Perry syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佩里（Perry）綜合征非常罕見; 世界各地報告了約50名受累者。

Perry syndrome致病鑒定基因解碼

佩里綜合征由DCTN1基因突變引起。該基因編碼了動力蛋白激活蛋白1，其涉及細胞內(nèi)物質(zhì)的轉(zhuǎn)運。 為了移動物質(zhì)，動力蛋白激活蛋白1與其他蛋白質(zhì)和微管的軌道樣系統(tǒng)相互作用。 這些部件像傳送帶一樣工作移動細胞內(nèi)的物質(zhì)。 這種運輸系統(tǒng)似乎對于腦中神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的正常功能和存活特別重要。DCTN1基因突變改變了動力蛋白激活蛋白1的結構，使得它不太能夠附著（結合）到細胞內(nèi)的微管來運輸材料。 這種異常導致神經(jīng)元故障并賊終死亡。 在大腦中調(diào)節(jié)運動，情緒和呼吸區(qū)域中的神經(jīng)元的逐漸缺導致佩里綜合征的體征和癥狀。

Perry syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。然而，一些情況由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

Perry syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Perry綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:168605 hpo_id:HP:0000298 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/；ICD編碼是

Perry綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。

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