【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦橋小腦發(fā)育不全是英文pontocerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止腦橋小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

Pontocerebellar發(fā)育不全（PCH）是指一組嚴(yán)重的神經(jīng)退行性疾病，影響腦干和小腦的生長(zhǎng)和功能，導(dǎo)致很少或沒有發(fā)展。根據(jù)臨床表現(xiàn)和病理變化譜對(duì)不同類型進(jìn)行分類。 PCH 1型的特征在于與前角細(xì)胞變性相關(guān)的中樞和外周運(yùn)動(dòng)功能障礙，類似于嬰兒脊髓性肌萎縮（SMA;參見SMA1,253300）;死亡通常發(fā)生在早期。在PCH 2型（見PCH2A，277470）中，從出生開始進(jìn)行小頭畸形并伴有錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙。 PCH3（608027）的特征在于肌張力減退，反射亢進(jìn)，小頭畸形，視神經(jīng)萎縮和癲癇發(fā)作。 PCH4（225753）的特征是高血壓，關(guān)節(jié)攣縮，橄欖腦小腦發(fā)育不全和早期死亡。 PCH5患者（610204）在妊娠中期出現(xiàn)小腦發(fā)育不全并顯示癲癇發(fā)作。 PCH6（611523）與線粒體呼吸鏈缺陷有關(guān)（Graham等人，2010）。另見PCH7（614969），PCH8（614961），PCH9（615809）和PCH10（615803）。腦小腦發(fā)育不全的遺傳異質(zhì)性也參見PCH1B（614678），由EXOSC3基因突變引起（606489）; PCH1C（616081），由EXOSC8基因突變引起（606019）; PCH2A（277470），由TSEN54基因突變引起（608755）; PCH2B（612389），由TSEN2基因突變引起（608753）; PCH2C（612390），由TSEN34基因突變引起（608754）; PCH2D（613811），由SEPSECS基因突變引起（613009）; PCH3（608027），由PCLO基因突變引起（604918）; PCH4（225753），由TSEN54基因突變引起; PCH5（610204），由TSEN54基因突變引起; PCH6（611523），由RARS2基因突變引起（611524）; PCH8（614961），由CHMP1A基因突變引起（164010）; PCH9（615809），由AMPD2基因突變引起（102771）;和PCH10（615803），由CLP1基因突變引起（608757）.PCH7（614969）尚未定位。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦發(fā)育不全;肌肉無力;肌束震顫;進(jìn)步;腹側(cè)腦橋的發(fā)育不全;脊髓性肌萎縮;嬰兒期喂養(yǎng)困難;協(xié)同失調(diào);基底神經(jīng)節(jié)的神經(jīng)元丟失。該病臨床表征有：小腦發(fā)育不全；肌無力；肌束震顫；腹側(cè)橋腦發(fā)育不良；脊肌萎縮；嬰兒期喂養(yǎng)困難；協(xié)同失調(diào)；基底神經(jīng)節(jié)神經(jīng)元丟失。

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常染色體隱性遺傳病

pontocerebellar hypoplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦橋小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607596；ICD編碼是

怎么做腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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