【佳學(xué)基因檢測】吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
吡哆醇依賴性癲癇是英文pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做AASA dehydrogenase deficiency EPD epilepsy, pyridoxine-dependent PDE pyridoxine dependency Pyridoxine Dependency pyridoxine dependency with seizures pyridoxine-dependent seizures vitamin B6-dependent seizures。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止吡哆醇依賴性癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。PDE-ALDH7A1 以常染色體隱性方式遺傳。 如果已知父母雙方都是 ALDH7A1 致病性變異的雜合子,則受影響個體的每個同胞在受孕時有 25% 的機(jī)會受到影響,有 50% 的機(jī)會成為無癥狀攜帶者,以及 25% 的機(jī)會不受影響和 不是承運(yùn)人。 一旦在受影響的家庭成員中鑒定出 ALDH7A1 致病性變異,就可以對有風(fēng)險的親屬進(jìn)行攜帶者檢測,對風(fēng)險增加的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測,以及對 PDE-ALDH7A1 進(jìn)行植入前基因檢測。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測?
吡哆醇依賴性癲癇患者可能在嬰兒期開始癲癇發(fā)作,某些病例在出生前開始癲癇發(fā)作。受累者通常經(jīng)歷持續(xù)數(shù)分鐘的長期癲癇發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài))。這些發(fā)作涉及肌肉僵硬、抽搐和意識喪失(強(qiáng)直-陣攣性癲癇發(fā)作)。吡哆醇依賴性癲癇的其它特征包括低體溫、出生后不久出現(xiàn)的肌肉緊張(肌張力障礙)以及癲癇發(fā)作之前的易激惹。極少數(shù)病例的患兒在1至3歲之前沒有癲癇發(fā)作。通常用于控制癲癇發(fā)作的抗驚厥藥物對吡哆醇依賴性癲癇患者無效,不過這種類型的癲癇發(fā)作可用大劑量的吡哆醇(在食物中發(fā)現(xiàn)的一種維生素B6)進(jìn)行醫(yī)學(xué)治療。如果不治療可以發(fā)展成嚴(yán)重的腦功能障礙(腦?。?。即使癲癇可以用吡哆醇控制,仍可能發(fā)生神經(jīng)學(xué)問題如發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙。
佳學(xué)基因吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
吡哆醇依賴性癲癇發(fā)病率為100,000分之一至700,000分之一。全世界報(bào)道過至少100例。
吡哆醇依賴性癲癇致病鑒定基因解碼
ALDH7A1基因突變導(dǎo)致吡哆醇依賴性癲癇。ALDH7A1基因編碼α-氨基乙二酸半醛(α-AASA)脫氫酶(也稱為遺蛋白)。該酶參與腦中蛋白質(zhì)構(gòu)建塊(氨基酸)賴氨酸的分解。當(dāng)遺蛋白不足時,干擾維生素B6功能的分子在各種組織中累積。吡哆醇在體內(nèi)的許多過程中起作用,例如氨基酸的分解和腦中傳遞信號的化學(xué)物質(zhì)(神經(jīng)遞質(zhì))的產(chǎn)生。尚不清楚缺乏吡哆醇導(dǎo)致這種病癥的特征性癲癇的原因。一些患有吡哆醇依賴性癲癇的個體在ALDH7A1基因中沒有鑒定出突變。在這些情況下,病癥的原因是未知的。
pyridoxine-dependent epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。
pyridoxine-dependent epilepsy的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,吡哆醇依賴性癲癇的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:266100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pds/;ICD編碼是G40.8
吡哆醇依賴性癲癇基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
- 【佳學(xué)基因檢測】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】??瞬┠肥暇C合征病理科基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】唐氏綜合癥檢測患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】達(dá)里爾氏病基因檢測可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)院對德庫姆氏病基因檢測的認(rèn)識...
- 【佳學(xué)基因檢測】杜安氏綜合癥基因檢測如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測】伴或不伴神經(jīng)變性常染色體隱性遺傳痙攣性截癱35型基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學(xué)基因檢測】口腔橫紋肌肉瘤阻斷遺傳的方法設(shè)計(jì)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】帕金森病10型基因檢測結(jié)果意義未明是怎么回事?...
- 【佳學(xué)基因檢測】帕金森病12型基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】Vps35相關(guān)帕金森病基因檢測的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】西德納姆舞蹈病阻斷遺傳的方法設(shè)計(jì)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】線粒體肌病明確診斷基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性巨結(jié)腸癥5型基因解碼與基因檢測的區(qū)別...
- 【佳學(xué)基因檢測】Unverricht和Lundborg的肌陣攣性癲癇治療方案優(yōu)化基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性肌病1a型為什么會發(fā)病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】2i型軸突腓骨肌萎縮癥基因檢測致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性肌營養(yǎng)不良癥A11型基因檢測對避免誤診的有效性...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性巨結(jié)腸癥8型基因檢測的好處...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳2型肢帶型肌營養(yǎng)不良癥基因檢測機(jī)構(gòu)解釋...
- 【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳2型進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失避免診斷錯誤基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)13型致病基因鑒定基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性肌病5合并心肌病發(fā)病原因查找基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】化膿性肌炎為什么會發(fā)病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】周圍神經(jīng)病、肌病、聲音嘶啞和聽力損失不遺傳到下一代的基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】二次固位恒磨牙如何治療基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】兒童型皮肌炎治療方法查找基因檢測...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>