【佳學(xué)基因檢測】做脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型是英文spinocerebellar ataxia type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做olivopontocerebellar atrophy I SCA1 spinocerebellar atrophy I type 1 spinocerebellar ataxia Spinocerebellar ataxia 1;SCA1。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型基因解碼、基因檢測？

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（SCA1）是一種以漸進(jìn)性運動問題為特征的疾病。 患者賊初出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。SCA1的其他體征和癥狀包括言語和吞咽困難、肌強(qiáng)直（痙攣）和眼肌麻痹。眼肌無力導(dǎo)致快速、無意識的眼球運動（眼球震顫）。SCA1患者處理、學(xué)習(xí)和記憶信息困難（認(rèn)知障礙）。隨著時間的推移，SCA1患者可能出現(xiàn)麻木、刺痛或手臂和腿部疼痛（感覺神經(jīng)病變）、肌張力障礙、肌肉萎縮和肌肉抽搐。SCA1患者很少出現(xiàn)僵直、震顫和舞蹈癥，但在患病多年的患者中有報道。該病的體征和癥狀通常始于成年早期，但可在兒童期到成年后期隨時出現(xiàn)。SCA1患者在癥狀首次出現(xiàn)后可存活10到20年。

佳學(xué)基因spinocerebellar ataxia type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

SCA1在全世界患病率約為1~2/100,000。

spinocerebellar ataxia type 1致病鑒定基因解碼

ATXN1基因突變導(dǎo)致脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型（SCA1）。 ATXN1基因編碼了共濟(jì)失調(diào)蛋白-1（ataxin-1）。這種蛋白質(zhì)遍及全身，但其功能未知。在細(xì)胞內(nèi)，ataxin-1位于細(xì)胞核中。研究人員認(rèn)為，ataxin-1可能參與調(diào)節(jié)生產(chǎn)蛋白質(zhì)的各個方面，包括轉(zhuǎn)錄和加工RNA。導(dǎo)致SCA1的ATXN1基因突變涉及CAG三核苷酸重復(fù)。該片段由胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤（CAG區(qū)段）組成。通常，CAG區(qū)段在基因內(nèi)重復(fù)4至39次。在SCA1患者中，CAG段重復(fù)40次至80次以上。 40至50個重復(fù)的人傾向于在成年中期

spinocerebellar ataxia type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。受累者通常從一個受累的親本繼承改變的基因。然而，一些SCA1患者的父母不具有該疾病。隨著改變的ATXN1基因從一代傳遞到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長度通常增加。大量的重復(fù)通常與早期的體征和癥狀的發(fā)作相關(guān)。這又稱為早發(fā)現(xiàn)象(anticipation)。當(dāng)ATXN1基因從一個人的父親（父系遺傳）繼承而來，而不是從一個人的母親（母親遺傳）繼承時，早發(fā)現(xiàn)象(anticipation)往往更突出。在ATXN1基因中具有約35個CAG

spinocerebellar ataxia type 1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:164400 hpo_id:HP:0000543 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca1/；ICD編碼是G11.8

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