【佳學(xué)基因檢測】需要多長時間可以拿脊髓小腦性共濟失調(diào)36型基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊髓小腦性共濟失調(diào)36型是英文spinocerebellar ataxia type 36的中文翻譯。這一疾病又叫做Azorean ataxia Azorean disease Machado-Joseph disease MJD SCA3;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓小腦性共濟失調(diào)36型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦性共濟失調(diào)36型基因解碼、基因檢測？

脊髓小腦性共濟失調(diào)3型（SCA3）是一種遺傳病，主要癥狀是漸進性運動障礙。該病患者在早期會出現(xiàn)運動協(xié)調(diào)性與平衡性問題（共濟失調(diào)，HP:0001251）。SCA3遺傳病的其他早期癥狀包括說話困難，肌肉不受控制的拉緊（肌張力障礙，HP:0001332），肌肉僵硬（痙攣，HP:0001257），僵化，震顫，突眼和復(fù)視（HP:0000651）。患這種病的人可能會有睡眠障礙的問題，如不安腿綜合征（HP:0012452）或REM睡眠行為障礙。不安腿綜合征（HP:0012452）的特點是雙腿會出現(xiàn)麻木或刺痛感覺，進而患者有一種急迫的強烈要運動的感覺來緩解這種癥狀。 REM睡眠行為障礙是一種在睡眠做夢階段（REM）肌肉仍處于活躍狀態(tài)的疾病，所以患者通常會表現(xiàn)出跟他夢境一致的運動活動。這些睡眠障礙會影響患者的生活，使其在白天感到疲憊。 隨著時間的延長，SCA3患者賊終可能會發(fā)展成四肢失去感覺并變得虛弱（周圍神經(jīng)病變，HP:0009830），肌肉痙攣（HP:0003394），肌肉抽搐（肌束震顫，HP:0002380），和吞咽困難。SCA3患者可能會有記憶力減退，規(guī)劃和解決問題方面的困難。 這些典型的癥狀和特征通常發(fā)病于中年或成年期，但也會出現(xiàn)在幼年到成年晚期的任何階段。SCA3患者賊終發(fā)展為需要輪椅的支撐。患者在首次出現(xiàn)癥狀后一般能存活10到20年。

佳學(xué)基因spinocerebellar ataxia type 36基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

SCA3的患病率是未知的。這種病癥是賊常見的脊髓小腦性共濟失調(diào)的類型;然而，所有類型的脊髓小腦性共濟失調(diào)都相對罕見。

spinocerebellar ataxia type 36致病鑒定基因解碼

ATXN3基因的突變導(dǎo)致SCA3。 ATXN3基因編碼了稱為ataxin-3的酶，其存在于在全身的細(xì)胞中。共濟失調(diào)蛋白-3涉及稱為泛素-蛋白酶體系統(tǒng)的機制，其破壞并除去過量或損傷的蛋白質(zhì)。分子泛素結(jié)合不需要的蛋白質(zhì)，標(biāo)記它們以在細(xì)胞內(nèi)降解。 Ataxin-3在它們被降解之前從這些不需要的蛋白質(zhì)中除去泛素，使得泛素可以再次使用。研究人員認(rèn)為，ataxin-3也可能參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)生產(chǎn)（轉(zhuǎn)錄）的第一階段。引起SCA3的ATXN3基因突變涉及的片段被稱為CAG三核苷酸重復(fù)的DNA片段。該片段由一系列三個DNA構(gòu)件

spinocerebellar ataxia type 36基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者的父母中也有一人患病。隨著改變的ATXN3基因從一代傳遞到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的長度通常增加。大量的重復(fù)通常與早期的體征和癥狀的發(fā)作相關(guān)。這種現(xiàn)象稱為早發(fā)現(xiàn)象。當(dāng)ATXN3基因從父親（父系遺傳）遺傳而來，而不是從母親遺傳（母系遺傳）時，早發(fā)現(xiàn)象往往更加突出。在極少數(shù)病例中，有記錄患者在每個細(xì)胞中的ATXN3基因的兩個拷貝上具有擴展的CAG重復(fù)。這些人比僅有一個突變的人具有更嚴(yán)重的體征和癥狀，并且該

spinocerebellar ataxia type 36的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓小腦性共濟失調(diào)36型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:109150 hpo_id:HP:0000544 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca3/；ICD編碼是G11.8

需要多長時間可以拿脊髓小腦性共濟失調(diào)36型基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。

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