【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分Unverricht-Lundborg綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Unverricht-Lundborg綜合征是英文Unverricht-Lundborg disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Baltic myoclonic epilepsy Baltic myoclonus Baltic myoclonus epilepsy EPM1 Lundborg-Unverricht syndrome Mediterranean myoclonic epilepsy myoclonic epilepsy of Unverricht and Lundborg PME progressive myoclonic epilepsy progressive myoclonus epilepsy 1 ULD U;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Unverricht-Lundborg綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Unverricht-Lundborg綜合征基因解碼、基因檢測？

Unverricht-Lundborg綜合征是一種罕見的遺傳性癲癇?；颊咄ǔＴ?到15歲開始發(fā)病。進行性肌陣攣性癲癇是主要癥狀。發(fā)作性肌陣攣可能由于身體勞累，壓力，光或其他刺激引起。5到10年期間，肌陣攣發(fā)作可能會嚴重到影響走路和其他日?；顒??；颊哌€會出現(xiàn)意識喪失、肌肉強直發(fā)作、抽搐（強直-陣攣或癲癇發(fā)作）。肌陣攣性發(fā)作在幾年內(nèi)增加的頻率可以控制與處理。經(jīng)過幾年的發(fā)展，癲癇發(fā)作的頻率會穩(wěn)定或下降。賊終患者可能會發(fā)生共濟失調(diào)，意向性震顫，說話困難（構(gòu)音障礙），抑郁癥，智力輕度下降?；颊咄ǔＶ荒芑畹匠赡?。根據(jù)病情的嚴重程度和患者對治療的反應(yīng)，預(yù)期壽命可能是正常的。

佳學(xué)基因Unverricht-Lundborg disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Unverricht-Lundborg綜合征是一種罕見的肌陣攣癲癇疾病，是這類癲癇賊常見的病因，但在世界范圍內(nèi)患病率未知。該病賊常發(fā)生在芬蘭，其中約4/100000的人受到影響。

Unverricht-Lundborg disease致病鑒定基因解碼

CSTB基因突變導(dǎo)致Unverricht-Lundborg綜合征。CSTB基因編碼半胱氨酸蛋白酶抑制劑B。它能抑制組織蛋白酶的活性。組織蛋白酶幫助分解溶酶體中某些蛋白質(zhì)。而半胱氨酸蛋白酶抑制劑B的具體功能尚不清楚，它可能有助于保護細胞的蛋白質(zhì)不被溶酶體中的組織蛋白酶分解。幾乎在所有的患病人群中，Unverricht-Lundborg綜合征是由CSTB基因的大小增加導(dǎo)致。CSTB基因中有一段12個核苷酸的重復(fù)序列。這段序列通常是重復(fù)兩次或三次，稱為dodecamer重復(fù)。大多數(shù)患有這種疾病的人在CSTB基因

Unverricht-Lundborg disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個拷貝，但通常不會表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

Unverricht-Lundborg disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Unverricht-Lundborg綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:254800 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/epm1/；ICD編碼是G40.3

如何區(qū)分Unverricht-Lundborg綜合征基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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