【佳學基因檢測】腦性肌皮膚脂肪瘤基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
腦性肌皮膚脂肪瘤是英文Encephalocraniocutaneous lipomatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做ECCL
Fishman syndrome (formerly)
Haberland syndrome (formerly);。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦性肌皮膚脂肪瘤在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病
生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做腦性肌皮膚脂肪瘤基因解碼、基因檢測?
腦性肌皮膚脂肪瘤?。‥CCL)是一種罕見的病癥,主要影響頭部和面部的大腦,眼睛和皮膚。大多數這種情況的癥狀和癥狀從出生就存在,并且它們在受累者之間差異很大.ECCL的一個標志性特征是頭皮下面的非癌性腫瘤,由光滑無毛的皮膚覆蓋。這種類型的腫瘤,稱為psiloliparus是由脂肪組織構成的。一些患有ECCL的人在頭部或臉部的其他部位也有非癌性腫瘤。許多皮膚上都有小皮瓣,稱為皮膚和眼睛周圍的皮膚標簽。脫發(fā)(脫發(fā)) ),頭皮上的皮膚薄或缺失(皮膚發(fā)育不全或發(fā)育不全),皮膚著色(色素沉著)的變化也是可能的.ECCL中賊常見的眼部異常是稱為絨毛瘤的非癌性生長。這些生長可能存在在一只或兩只眼睛中,可能會影響視力。大約三分之二的ECCL患者在腦內或脊髓周圍有非癌性脂肪瘤,這些腫瘤分別稱為顱內脂肪瘤和脊髓內脂肪瘤。受累者患上腦膠質瘤的風險也會增加。與ECCL相關的大腦和脊髓異常可導致癲癇發(fā)作,肌肉緊張,以及從輕微到深度的智力殘疾。然而,大約三分之一的受影響個體智力正常。其他類型的增長也可能發(fā)生在ECCL患者,包括非癌性頜骨腫瘤。該病臨床表征有:隱睪;盆腔腎;腎積水;視網膜病變;前房異常;耳部異常;虹膜缺損;瞳孔縮??;角膜鞏膜化;多發(fā)性脂肪瘤;皮下脂肪瘤;眼球外層皮樣囊腫;小腦發(fā)育不全;主動脈異常。
佳學基因Encephalocraniocutaneous lipomatosis基因解碼、基因檢測大數據分析
ECCL是一種罕見的疾病。醫(yī)學文獻報道的病例不到60例。
Encephalocraniocutaneous lipomatosis致病鑒定基因解碼
ECCL可以由FGFR1基因的突變引起,其編碼了成纖維細胞生長因子受體1(FGFR1)蛋白質。該受體與稱為成纖維細胞生長因子(FGF)的蛋白質相互作用,以觸發(fā)細胞內的信號傳導。通過FGFR1 pr發(fā)出信號蛋白質參與許多關鍵過程,例如細胞分裂和細胞生長和成熟的調節(jié)。這種信號傳導對于包括大腦在內的身體的幾個部分的正常發(fā)育和生長是重要的。導致ECCL的FGFR1基因突變在出生前的發(fā)育早期階段在一個細胞中隨機出現。隨著細胞繼續(xù)生長和分裂,一些細胞將具有突變而其他細胞則不會。這種具有和沒有基因突變的細胞混合物被稱為
Encephalocraniocutaneous lipomatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種情況被描述為零星的,因為它發(fā)生在沒有家族疾病病史的人群中。因為ECCL是由受孕后發(fā)生的鑲嵌基因突變引起的,所以個體不會從父母那里遺傳這種情況。
Encephalocraniocutaneous lipomatosis的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腦性肌皮膚脂肪瘤的數據庫編碼是omim_id:613001;ICD編碼是E88.2
腦性肌皮膚脂肪瘤基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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