【佳學(xué)基因檢測(cè)】因?yàn)镻RDM8發(fā)生突變而產(chǎn)生的疾病的基因檢測(cè)

癲癇發(fā)病的原因查找基因檢測(cè)：

根據(jù) 僅在孩子身上出現(xiàn)的抑郁癥基因檢測(cè)與準(zhǔn)確診斷在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Neurol Sci》 2022 Jun;43(6):3847-3855..發(fā)表了一篇題目為《 第二個(gè)患有 PRDM8 相關(guān)疾病的家庭完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Atefeh Davarzani, Amin Shahrokhi , Seyyed Saleh Hashemi, Aida Ghasemi, Mohammad Reza Habibi Kavashkohei, Niloofar Farboodi, Anthony E Lang, Maryam Ghiasi, Mohammad Rohani, Afagh Alavi等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 35034233

本文關(guān)鍵詞

早發(fā)性拉福拉體病/肌陣攣性癲癇10；遺傳性痙攣性截癱（HSP）；純合性映射； PRDM8;全外顯子組測(cè)序 (WES)。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

JIAXUE GENETICS: 35034233

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性?xún)?nèi)容：

第二個(gè)患有 PRDM8 相關(guān)疾病的家庭

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

簡(jiǎn)介：拉福拉病 (LD) 是一種嚴(yán)重的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇，其特征是全身性癲癇發(fā)作、肌陣攣、智力下降、共濟(jì)失調(diào)、痙攣、構(gòu)音障礙、視力喪失，在后期出現(xiàn)精神病和癡呆。迄今為止，EPM2A 和 EPM2B/NHLRC1 基因的突變已被確定為拉福拉病LD 的常見(jiàn)原因。然而，在一個(gè)受早發(fā)性拉福拉病影響的家庭中，僅報(bào)道了一次 PRDM8 突變。在致病基因鑒定基因解碼研究中，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)報(bào)告了具有 PRDM8 突變的第二個(gè)家族。結(jié)果：描述了患者的臨床特征。確定了與 4 號(hào)染色體的連鎖和 PRDM8 基因的突變，表明患者可能受到早發(fā)性拉福拉病LD 的影響。然而，就像所研究的家庭一樣，在他們的皮膚活檢中尋找 Lafora 尸體是陰性的。他們的腦電圖顯示在沒(méi)有臨床癲癇發(fā)作的情況下出現(xiàn)全身性癲癇樣放電。結(jié)論：目前的研究增加了 PRDM8 相關(guān)病例的數(shù)量，并擴(kuò)大了 PRDM8 基因突變的表型譜。兩者都報(bào)道了與 PRDM8 相關(guān)的家庭呈現(xiàn)出家族內(nèi)部和家族間的異質(zhì)性。因此，似乎 PRDM8 突變不僅應(yīng)考慮在拉福拉病LD 中，還應(yīng)考慮在其他神經(jīng)退行性疾病中，例如復(fù)雜的 HSP 樣表型。遺傳性痙攣性截癱（HSP）；純合性映射； PRDM8;全外顯子組測(cè)序 (WES)。

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