【佳學基因檢測】帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能：罕見病可以預防的基因檢測

帕金森氏癥及靜坐不能是同一個原因的基因檢測：

 

根據 精神相關多病征的致病基因鑒定基因解碼的分析研究，國際著名基因檢測證據雜志《J Clin Transl Res》 2021 May 14;7(3):297-301發(fā)表了一篇題目為《 e1143g聚合酶γ突變藥物誘發(fā)的帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能一例——無辜的旁觀者還是罪魁禍首？》的文章，進一步講述了帕金森氏癥、不能靜坐這看起來是兩個疾病的致病基因鑒定基因解碼基因檢測應當考慮的問題。研究由Pretty Sara Idiculla, Syed Taimour Hussain , Junaid Habib Siddiqui等完成。研究結果收錄的數據庫代號為：JIAXUE GENETICS: 34179544

本文關鍵詞

非典型帕金森病；聚合酶 γ 1 相關的帕金森病；聚合酶γ突變障礙。

人體疾病表征數據庫查詢

JIAXUE GENETICS: 34179544

基因解碼檢測研臨床相關性內容：

e1143g聚合酶γ突變藥物誘發(fā)的帕金森癥和遲發(fā)性靜坐不能一例——無辜的旁觀者還是罪魁禍首？

基因檢測臨床結論：

背景與目的：聚合酶γ（POLG）是一種在線粒體基因組復制中起關鍵作用的蛋白質。 POLG 相關疾病構成一系列重疊表型，可以從嬰兒早期到成年晚期出現。帕金森癥是與 POLG 突變相關的賊常見的運動障礙。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測還總結了所有報告的與 POLG 相關的帕金森病病例，并進行了文獻回顧。結論：文獻檢索發(fā)現 55 例符合人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測標準的“POLG 相關帕金森病”病例。這些突變可以在臨床上影響多個器官系統。帕金森癥是賊常見的與 POLG 突變相關的運動障礙。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測對這位患有帕金森癥和腦病反復發(fā)作的患者進行了分子分析。本病例中發(fā)現的 E1143G 突變純屬巧合，文獻報道為非致病性或良性變異。對患者的相關性：E1143G 是一種非致病性變異，多項研究表明其與其他 POLG 突變同時發(fā)生可加重疾病的發(fā)生和嚴重性。文獻發(fā)現和人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測自己案例的經驗表明，E1143G 的致病性是有爭議的，未來涉及這種特殊變異的研究可能有助于了解其病理后果。聚合酶 γ 1 相關的帕金森??；聚合酶γ突變障礙。

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