【佳學(xué)基因-基因檢測】為什么會(huì)得丹吉爾??？

  丹吉爾病是一種遺傳性疾病，其特征表現(xiàn)在血液中高密度脂蛋白（HDL）水平顯著降低。高密度脂蛋白將膽固醇和某些脂肪從身體組織轉(zhuǎn)移到肝臟，然后經(jīng)血液移除。HDL通常被稱為“有益膽固醇”，因?yàn)檫@種物質(zhì)的高水平降低了發(fā)生心臟和血管（心血管）疾病的幾率。因?yàn)榈ぜ獱柌』颊叩腍DL水平很低，他們換心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高。

  丹吉爾病的其他癥狀包括血液中脂肪含量的略微升高（輕度高甘油三酯）、神經(jīng)功能紊亂、橙色扁桃體腫大。受影響的人經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化，這是一種脂肪沉淀和動(dòng)脈內(nèi)壁的類似于傷疤的組織的積累。丹吉爾病基因檢測哪里做？

  丹吉爾病是一種罕見病，他在全世界范圍內(nèi)大約有100例，可能還有一些病例未被確診。他的命名主要是根據(jù)弗吉尼亞洲海岸附近的一個(gè)島嶼命名。
 

  ABCA1基因的突變導(dǎo)致了丹吉爾病。這個(gè)基因提供了制造蛋白質(zhì)的指令，它可以從細(xì)胞中釋放膽固醇和磷脂，這些物質(zhì)被用來制造高密度脂蛋白，并將它們運(yùn)往肝臟。ABCA1基因的突變阻止了細(xì)胞中膽固醇和磷脂的釋放。膽固醇的積累會(huì)對細(xì)胞產(chǎn)生毒性，導(dǎo)致細(xì)胞功能受損或細(xì)胞死亡。此外，因?yàn)闊o法將膽固醇和磷脂從細(xì)胞中轉(zhuǎn)移出來，會(huì)導(dǎo)致高密度脂蛋白水平降低，從而增加患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。以上這些綜合性因素導(dǎo)致了丹吉爾病的癥狀和體征。丹吉爾病基因檢測哪里做？

  丹吉爾病是一種在常染色體隱性模式中遺傳的疾病，這意味著患者的每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都有突變。具有常染色體隱性條件的個(gè)體的父母每人攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出癥狀。而通過基因解碼基因檢測查找疾病發(fā)病的根本原因，精準(zhǔn)治療，選擇科學(xué)的生育方式，避免后代遺傳。丹吉爾病基因檢測哪里做？