【佳學(xué)基因檢測】1型骨質(zhì)增生NGS基因檢測

1型骨質(zhì)增生的英文名字是Atelosteogenesis type 1?；蚪獯a表明：佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)，1型骨質(zhì)增生（Atelosteogenesis type 1）是由基因突變引起的。這種疾病是由于基因上的突變導(dǎo)致胎兒骨骼的異常發(fā)育。具體來說，1型骨質(zhì)增生是由于基因上的突變導(dǎo)致膠原蛋白X型（COL11A1）的功能缺陷，從而影響胎兒骨骼的正常發(fā)育。這種基因突變可以是遺傳的，也可以是新生突變。