早發(fā)致命性心肌?。‥OMFC）是一種遺傳性肌肉疾病，對用于運動以及心臟肌肉的骨骼肌影響較大。這種病情的特征是骨骼肌衰弱，且在嬰兒期初期變得顯著。患者的運動能力的發(fā)展會受影響，如坐著、站立和行走。從兒童開始，早發(fā)致命性心肌病的患者也可能會患有一種名叫攣縮的關(guān)節(jié)畸形，會限制頸部和背部的運動。由脊柱異常的側(cè)向彎曲導(dǎo)致的脊柱側(cè)凸，也會在兒童時期發(fā)病。

 另一種形式的早發(fā)致命性心肌病叫做擴(kuò)張性心肌病。擴(kuò)張型心肌病擴(kuò)大并衰弱心肌，阻礙心臟有效地輸送血液。這種疾病的癥狀和體征包括心律不齊（心律失常）、呼吸急促、極度疲勞以及腿部和腳部腫脹。與早發(fā)致命性心肌病相關(guān)的心臟異常通常在兒童時期發(fā)病，且在骨骼肌發(fā)生異常之后變得顯著?；颊叩?a href='http://lucasfraser.com/cp/fenxian/2020/24467.html' target='_blank'>心臟病惡化速度加快，通常在青春期或青年時期發(fā)生心力衰竭和猝死。
 

個體基因差異是導(dǎo)致早發(fā)致病性心肌病的重要因素

 早發(fā)致病性心肌病是由TTN基因突變引起。該基因指導(dǎo)合成肌聯(lián)蛋白，其在骨骼 和心肌功能中有著重要作用。
 

 在肌肉細(xì)胞中，肌聯(lián)蛋白是肌節(jié)結(jié)構(gòu)的重要組成部分。肌節(jié)是肌肉收縮的基本單位，它們由蛋白質(zhì)合成，這種蛋白質(zhì)提供肌肉收縮所需的機(jī)械力。肌聯(lián)蛋白在肌節(jié)中有幾個功能，這種蛋白質(zhì)賊重要的作用之一是為這些細(xì)胞構(gòu)造提供結(jié)構(gòu)、靈活性和穩(wěn)定性。肌聯(lián)蛋白也在化學(xué)信號傳導(dǎo)和組裝新的肌節(jié)中發(fā)揮作用。
 

 引起早發(fā)致病性心肌病的TTN基因，由于突變導(dǎo)致產(chǎn)生了短的的肌聯(lián)蛋白。有缺陷的蛋白質(zhì)會破壞肌節(jié)的功能，影響骨骼肌和心肌的正常收縮。這些肌肉異常是早發(fā)致病性心肌病的基礎(chǔ)特征，包括骨骼肌衰弱和擴(kuò)張型心肌病。

基因檢測早發(fā)致病性心肌病的案例一例

  基因解碼對來自23個家族中先天性心肌病和原發(fā)性心臟病的31名患者進(jìn)行了致病基因鑒定基因檢測，發(fā)現(xiàn)TTN基因中在4個家族的5名患者中鑒定了純合突變。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度也不同。在某一家庭中，兩名父母的兄弟有中度至重度肘關(guān)節(jié)攣縮。且在其19歲時出現(xiàn)無癥狀擴(kuò)張型心肌病；另一個家庭中的患者出現(xiàn)新生兒低血壓的癥狀，直到2歲才行走。在她在6歲時患有肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)攣縮，16歲時出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病。其余兩個家庭中的患者，分別在13歲、14歲時出現(xiàn)嚴(yán)重的擴(kuò)張性心肌病，并進(jìn)行了心臟移植。雖然父母們都沒有任何肌病或心肌病的表現(xiàn)，但所有家族患者中均出現(xiàn)嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎。