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【佳學基因檢測】導(dǎo)致佩吉特骨病2型發(fā)生的基因突變的復(fù)雜性

佩吉特骨病2型是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因突變導(dǎo)致。這種疾病的發(fā)生涉及多個基因的復(fù)雜性,其中最常見的突變是在COL1A1和COL1A2基因中發(fā)生的。 COL1A1和COL1A2基因編碼膠原蛋白的α1和α2鏈,這兩種鏈在形成膠原蛋白的三螺旋螺旋結(jié)構(gòu)中起著關(guān)鍵作用。當這兩個基因中的突變發(fā)生時,會導(dǎo)致膠原蛋白的結(jié)構(gòu)異常,從而影響骨骼的發(fā)育和健康。 除了COL1A1和COL1A2基因外,還有
(責任編輯:佳學基因)
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