2024-10-07?-?是的，對于磷酸絲氨酸磷酸酶缺乏導致的Neu-Laxova綜合征，基因檢測通常需要包括MLPA（多重引物擴增）檢測。MLPA是一種用于檢測基因拷貝數(shù)變異的技術，可以幫助確定基因是否存在缺失或重復，...

2024-07-14?-?...

2024-07-14?-?遲發(fā)性高磷酸酶血癥的英文名字是Hyperphosphatasemia tarda?；蚪獯a表明：遲發(fā)性高磷酸酶血癥是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關。 遲發(fā)性高磷酸酶血癥的遺傳模式為常染色體顯...

2024-07-14?-?高磷酸酶血癥伴骨病的英文名字是Hyperphosphatasemia with bone disease。基因解碼表明：高磷酸酶血癥伴骨病是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關。 高磷酸酶血癥伴骨病主要由兩種基因...

2024-07-14?-?腎來源的堿性磷酸酶升高基因序列分析方法: 來自黑龍江省佳木斯市樺南縣曙光農(nóng)場的政依茂（化名）在北京市婦幼保健院(原：北京婦產(chǎn)醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為腎來源的堿性磷酸酶升高。學習《P...

2024-07-14?-?腎源性低堿性磷酸酶基因信息研究總結: 來自黑龍江省雞西市城子河區(qū)永豐鄉(xiāng)的鞠伊容（化名）在南通市中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為腎源性低堿性磷酸酶。比較《Clinical Pediatric Endocrinology》腎源性低堿...

2024-07-14?-?磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏癥的英文名字是Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency?；蚪獯a表明：佳學基因解碼表明：磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏癥是由基因突變引起...

2024-07-14?-?家族性特發(fā)性高磷酸酶血癥的英文名字是Familial idiopathic hyperphosphatasemia?；蚪獯a表明：家族性性高磷酸酶血癥的其他中文名字包括：家族性高磷酸酶血癥、家族性高磷酸酶血癥、家族性高磷酸...

2024-07-14?-?堿性磷酸酶缺乏的英文名字是Deficiency of alkaline phosphatase。基因解碼表明：堿性磷酸酶缺乏通常是由基因突變引起的。堿性磷酸酶是一種酶，它在體內(nèi)起著重要的生物學功能?；蛲蛔兛梢詫е?..

2024-07-14?-?慢性先天性特發(fā)性高磷酸酶血癥的英文名字是Chronic congenital idiopathic hyperphosphatasemia?；蚪獯a表明：慢性先天性特發(fā)性高磷酸酶血癥是由基因突變引起的。這種疾病通常由于ALPL基因的突變導致...