2024-12-03?-?堿性磷酸酶陽性間變性大細胞淋巴瘤（ALK-positive Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALK+ ALCL）是一種特定類型的淋巴瘤，通常與ALK基因重排有關?；驒z測在判斷這種疾病的發(fā)生原因中具有重要作用，主要...

2024-12-03?-?堿性磷酸酶陽性大B細胞淋巴瘤（ALK-positive large B-cell lymphoma）是一種相對少見的淋巴瘤類型，通常與ALK基因重排相關。要檢測這種淋巴瘤中的單核苷酸突變（Single Nucleotide Variants, SNVs），可以采...

2024-12-03?-?堿性磷酸酶陰性間變性大細胞淋巴瘤（ALK-Negative Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALK-Negative ALCL）是一種相對少見的淋巴瘤類型，其特征是細胞的間變性和大細胞特征。與ALK陽性間變性大細胞淋巴瘤相比...

2024-10-07?-?是的，對于磷酸絲氨酸磷酸酶缺乏導致的Neu-Laxova綜合征，基因檢測通常需要包括MLPA（多重引物擴增）檢測。MLPA是一種用于檢測基因拷貝數(shù)變異的技術，可以幫助確定基因是否存在缺失或重復，...

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2024-07-14?-?遲發(fā)性高磷酸酶血癥的英文名字是Hyperphosphatasemia tarda?；蚪獯a表明：遲發(fā)性高磷酸酶血癥是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關。 遲發(fā)性高磷酸酶血癥的遺傳模式為常染色體顯...

2024-07-14?-?高磷酸酶血癥伴骨病的英文名字是Hyperphosphatasemia with bone disease?；蚪獯a表明：高磷酸酶血癥伴骨病是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變有關。 高磷酸酶血癥伴骨病主要由兩種基因...

2024-07-14?-?腎來源的堿性磷酸酶升高基因序列分析方法: 來自黑龍江省佳木斯市樺南縣曙光農場的政依茂（化名）在北京市婦幼保健院(原：北京婦產醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為腎來源的堿性磷酸酶升高。學習《P...

2024-07-14?-?腎源性低堿性磷酸酶基因信息研究總結: 來自黑龍江省雞西市城子河區(qū)永豐鄉(xiāng)的鞠伊容（化名）在南通市中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為腎源性低堿性磷酸酶。比較《Clinical Pediatric Endocrinology》腎源性低堿...

2024-07-14?-?磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏癥的英文名字是Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency?；蚪獯a表明：佳學基因解碼表明：磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏癥是由基因突變引起...