2024-12-03?-?神經氨酸酶缺乏癥（Neuraminidase Deficiency）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要由于神經氨酸酶基因（NEU1）突變導致神經氨酸酶活性降低或缺失?；驒z測結果可能出現不同的情況，主要原因包括...

2024-12-03?-?腺苷脫氨酶缺乏癥（Adenosine Deaminase Deficiency, ADA缺乏癥）是一種遺傳性免疫缺陷病，主要由于腺苷脫氨酶（ADA）基因的突變導致該酶的缺乏，從而影響腺苷的代謝，導致毒性物質在體內積累，最...

2024-12-03?-?嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥（Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency, PNP缺乏癥）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由PNP基因的突變引起。評估這種疾病的遺傳力大小通常涉及以下幾個方面： 1. 家族...

2024-12-03?-?肌苷磷酸化酶缺乏癥（Inosine Phosphorylase Deficiency, IPD）是一種罕見的遺傳性免疫缺陷病，主要由于肌苷磷酸化酶（Inosine Phosphorylase, IP）基因突變導致的。這種酶在嘌呤代謝中起著重要作用，其缺...

2024-12-03?-?腺苷脫氨酶缺乏（ADA缺乏）導致的嚴重聯合免疫缺陷（SCID）是一種遺傳性疾病，通常由ADA基因的突變引起。不同機構進行的基因檢測結果可能存在差異，主要原因包括以下幾點： 1. 檢測方法的...

2024-12-03?-?是的，因腺苷脫氨酶缺乏引起的常染色體隱性T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陰性嚴重聯合免疫缺陷（SCID）與遺傳有密切關系。這種疾病是由于腺苷脫氨酶（ADA）基因的突變導致的。ADA基因位于...

2024-11-13?-?胰脂肪酶缺乏癥的基因檢測通常可以通過醫(yī)院的臨床醫(yī)生進行安排。一般來說，您可以先咨詢消化內科或遺傳科的醫(yī)生，他們會根據您的癥狀和病史來判斷是否需要進行基因檢測。如果醫(yī)生認為...

2024-11-13?-?腸激酶缺乏癥（Enterokinase Deficiency）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于腸激酶（enterokinase）基因的突變導致的。腸激酶在消化過程中起著重要作用，負責激活胰蛋白酶，從而幫助消化蛋白質。...

2024-11-13?-?在先天性乳糖酶缺乏癥（Congenital Lactase Deficiency）的基因檢測結果中，致病性通常會通過以下幾種方式進行表示：

1. **致病性分類**：

2024-11-13?-?先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥（Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency, CSID）是一種遺傳性疾病，主要由于蔗糖酶-異麥芽糖酶（Sucrase-Isomaltase, SI）基因的突變導致該酶的活性降低或缺失，從而影響...