導(dǎo)讀：女孩甜甜從2014年底出生起吃母乳面部就出現(xiàn)了濕疹，4個月時面部全部潰爛，5個月到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)其過敏源為母乳、牛奶、蛋黃、粉塵螨、白色念珠菌、真菌混合物等。1歲多被醫(yī)生診斷為異位性皮炎。2歲多再次出現(xiàn)面部全部潰爛，而且全身均出現(xiàn)嚴(yán)重的濕疹，這次檢查過敏源為：大豆、塵螨、屋塵螨、霉菌類細(xì)菌、蛋白。醫(yī)生為甜甜開了一些抗生素類的藥物，可是甜甜的潰爛一直不見好。醫(yī)生給甜甜檢測了IGE值，沒想到甜甜的IGE值竟高達(dá)24800，這時醫(yī)生結(jié)合甜甜的病史懷疑甜甜患有高IGE綜合征，但仍不能確診；后經(jīng)基因解碼專家進(jìn)行基因解碼，發(fā)現(xiàn)甜甜的STAT3基因發(fā)生了基因突變，導(dǎo)致甜甜患上了高IGE綜合征。這時甜甜的父母才恍然大悟，原來甜甜不是過敏，而是患上了這種罕見的基因??；遺憾的是，基因解碼專家發(fā)現(xiàn)甜甜一家中竟有4例高IGE綜合征患者（年齡分別為38歲、30歲、12歲）。專家表示，如果甜甜的父母在懷孕前進(jìn)行高IGE綜合征基因檢測，有效可以避開致病基因生出一個健康的寶寶。
什么是高IGE綜合征？
常染色體顯性高IGE綜合征，也被稱為Job綜合征，是影響多個身體系統(tǒng)，特別是免疫系統(tǒng)的病癥。由于細(xì)菌感染肺部，所以患者經(jīng)常會反復(fù)的出現(xiàn)肺炎。這些感染通常導(dǎo)致在肺中形成充滿氣體的囊腫（氣腹）。反復(fù)性皮膚感染和稱為濕疹的炎性皮膚疾病在高IGE綜合征中也很常見。這些皮膚問題會導(dǎo)致皮疹，水皰，膿液積聚（膿腫），露皰瘡和鱗屑。高IGE綜合的特征在于在血液中稱為免疫球蛋白E（IGE）的免疫系統(tǒng)蛋白質(zhì)異常高的水平，但并不能僅僅通過這點就能確診IGE綜合征，目前賊有效賊快速的確診手段是進(jìn)行高IGE綜合征基因檢測，檢測結(jié)果可以正確的揭示疾病發(fā)生的原因，并根據(jù)疾病發(fā)生原因設(shè)計個性化的治療方案。
高IGE綜合征還會影響身體的其他部位，尤其骨骼和牙齒。許多高IGE綜合征患者具有骨骼異常，例如異常大范圍的關(guān)節(jié)運動（過度伸展），脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)彎），骨密度降低（骨質(zhì)減少）以及骨骼容易斷裂的傾向等癥狀。高IGE綜合征患者的牙齒也會發(fā)生異常。嬰幼兒患者的牙齒不會在兒童時期通常的時候脫落，而是隨著成年牙齒的長大而被保留下來，賊后出現(xiàn)雙排牙。
是什么導(dǎo)致了這種疾病的發(fā)生？
多數(shù)高IGE綜合征的病例是由STAT3基因突變導(dǎo)致。STAT3基因參與了在身體中起重要作用的幾個蛋白質(zhì)的合成。STAT3蛋白附著在DNA上，有助于其控制特定基因的活性。在免疫系統(tǒng)中，STAT3蛋白是參與調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)細(xì)胞，特別是使T細(xì)胞成熟的蛋白質(zhì)。而這些免疫細(xì)胞有助于控制身體對外來入侵者如細(xì)菌和真菌做出反應(yīng)。
STAT3基因的變化改變了STAT3蛋白的結(jié)構(gòu)和功能，損害了其控制其他細(xì)胞活性的能力。功能性STAT3蛋白的缺失阻斷了T細(xì)胞（特別是稱為Th17細(xì)胞的子集）和其他免疫細(xì)胞的成熟。由此產(chǎn)生的免疫系統(tǒng)異常使高IGE綜合征患者對感染特別敏感，特別是肺和皮膚的細(xì)菌和真菌感染。STAT3蛋白也參與了構(gòu)建和分解骨組織的細(xì)胞的形成，這也可以解釋為什么STAT3基因突變導(dǎo)致這種疾病所特有的骨骼和牙齒異常。
高IGE綜合征具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細(xì)胞中改變的基因的一個拷貝足以引起病癥。在STAT3基因突變引起的超過一半的病例中，患者是從患者的父母繼承該種疾病。而有一小部分家族無疾病史的患者是由于該基因的新突變而引起的。
面對高IGE綜合征，基因解碼基因檢測是賊好的選擇
基因解碼技術(shù)的出現(xiàn)縮小了高IGE綜合征診斷和治療技術(shù)的難度。傳統(tǒng)的臨床診斷常會導(dǎo)致誤診患兒是過敏或其他的免疫類疾病，依靠先進(jìn)的基因檢測基因解碼技術(shù)分析不僅加快了高IGE綜合征確診進(jìn)程還能做的診斷結(jié)果正確無誤。早些進(jìn)行基因解碼基因檢測，就能夠爭取提早預(yù)防提早治療，減輕孩子和家長的痛苦。如果家族里有高IGE綜合征發(fā)病史者，建議早些做高IGE綜合征致病基因解碼，早些找到致病原因，控制病情，減輕病痛。對于那些家族里有高IGE綜合征病史并且打算要孩子的家庭來說，基因解碼基因檢測無疑是賊好的選擇，可以通過天生一對基因解碼、健康寶貝基因解碼避開致病基因，生出出色健康的寶寶，阻斷高IGE綜合征這一疾病在家族的傳播。
