導(dǎo)讀:在甘肅省的一個(gè)家族中,有3名家族成員患有復(fù)雜性家族性痙攣性截癱,經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)了SPG7基因純合突變,屬于家族性痙攣性截癱中的VII型痙攣性截癱,從而導(dǎo)致了三人的疾病癥狀和體征,我們?cè)撊绾晤A(yù)防后代遺傳此病呢?
基因解碼研究中心報(bào)道
在甘肅省的一個(gè)家族中,有3名家族成員患有復(fù)雜性家族性痙攣性截癱。他們均在正值青春年華的10~25歲時(shí)發(fā)病,其中的2人有行走障礙,1個(gè)人有發(fā)音障礙;共同的癥狀和特征有下肢痙攣,錐體征,下肢反射亢進(jìn),核上性麻痹,眼球震顫。其中較嚴(yán)重的兩人還有共濟(jì)失調(diào)和伸肌跖反應(yīng),1人出現(xiàn)尿失禁。神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估顯示他們?nèi)司凶⒁饬蛨?zhí)行功能嚴(yán)重不足;較嚴(yán)重的還有工作記憶和言語(yǔ)學(xué)習(xí)障礙,但他們的認(rèn)知功能正常;腦MRI顯示小腦萎縮和輕度額葉皮質(zhì)萎縮,彌散張量成像顯示皮質(zhì)脊髓束,額葉和中腦白質(zhì)減少,沒(méi)有周圍神經(jīng)病變或視神經(jīng)萎縮。
經(jīng)過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)了SPG7基因純合突變,屬于家族性痙攣性截癱中的VII型痙攣性截癱,從而導(dǎo)致了三人的疾病癥狀和體征,籠罩在這個(gè)不幸的家族的陰云散去?;蚪獯a通過(guò)對(duì)該病致病機(jī)理進(jìn)行解碼分析,如果患者夫婦在孕育二胎之前結(jié)合健康寶貝基因解碼技術(shù),有效可以擁有健康后代,讓悲劇不在延續(xù)。
什么是VII型痙攣性截癱?
VII型痙攣性截癱是家族性痙攣性截癱的一種類型,是一種基因病,可遺傳的,其特征為進(jìn)行性肌肉痙攣和下肢麻痹甚至是截癱,是佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)中的一種疾病。
像所有家族性痙攣性截癱一樣,VII型痙攣性截癱會(huì)導(dǎo)致腿部肌肉的痙攣和肌肉無(wú)力?;颊邥?huì)出現(xiàn)手臂的反射亢進(jìn),語(yǔ)言困難, 吞咽困難和眼球震顫,還會(huì)導(dǎo)致聽力損傷,脊柱脊側(cè)彎以及 出現(xiàn)感覺(jué)神經(jīng)異常癥狀,如:麻木,刺痛或手臂和腿部疼痛, 肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)紊亂和肌肉萎縮。VII型痙攣性截癱患者的癥狀和提成可能各不相同, 然而,肌肉緊張和其他異常通常會(huì)在成年期間表現(xiàn)出來(lái)。由于VII型痙攣性截癱引起的疾病癥狀與其他疾病癥狀有很多是相同的,如麻木、抽出、肌肉疼痛等,因此常常會(huì)誤診。因此,當(dāng)出現(xiàn)不明原因的麻木、疼痛、痙攣等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行正確更多的致病基因鑒定基因解碼,明確病因,越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療,避免延誤賊佳的治療時(shí)機(jī)。
基因突變是截癱的致病元兇
基因解碼研究表明:SPG7基因突變會(huì)導(dǎo)致VII痙攣性截癱。通過(guò)基因解碼研究發(fā)現(xiàn)SPG7基因編碼一種稱為截癱蛋白的蛋白,該蛋白位于細(xì)胞能量產(chǎn)生中心即線粒體的內(nèi)膜,是形成m-AAA蛋白酶復(fù)合物的蛋白質(zhì)之一;而m-AAA蛋白酶參與組裝核糖體和去除線粒體中的非功能性蛋白質(zhì)。當(dāng)SPG7基因突變時(shí),m-AAA蛋白酶不能正常發(fā)揮功能。非功能性m-AAA蛋白酶導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞線粒體中非功能性蛋白質(zhì)的積累,造成細(xì)胞腫脹,細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)減弱和細(xì)胞運(yùn)動(dòng)受損,賊終導(dǎo)致VII型痙攣性截癱的主要癥狀和體征。
導(dǎo)致VII痙攣性截癱的基因有很多,一般基因檢測(cè)常常只分析檢測(cè)個(gè)別一兩個(gè)基因,假設(shè)受檢者攜帶有已報(bào)道過(guò)的疾病基因位點(diǎn),而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列,往往無(wú)法找到致病基因,佳學(xué)基因解碼不做任何假設(shè),對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析,不會(huì)遺漏任何致病基因,發(fā)揮基因信息的價(jià)值,為基因檢測(cè)和基因測(cè)序升級(jí)換代!
為什么父母正常,孩子卻患截癱?
基因解碼研究發(fā)現(xiàn):VII型痙攣性截癱遵循常染色體隱性模式,意味著患者的每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都有基因突變。另外,基因解碼提醒大家值得注意的是,常染色體隱性遺傳病的患者的父母雙方均攜帶一個(gè)拷貝的基因突變,但父母卻不會(huì)表現(xiàn)出疾病的癥狀和體征。這也是為什么父母沒(méi)有病,而孩子卻生病的原因之一。
因此,當(dāng)生活中出現(xiàn)父母正常生出有病的小孩兒的情況時(shí),請(qǐng)不要忽視,而導(dǎo)致生的二寶有可能繼續(xù)患病。佳學(xué)基因認(rèn)為此事一定要對(duì)不幸患病的朋友進(jìn)行更多的致病基因鑒定解碼分析,找到致病基因,分析發(fā)病機(jī)制,從而尋找有效的治療或者緩解的方法同時(shí),避免二胎或者后代繼續(xù)患病的悲劇。