【佳學(xué)基因檢測】他嗑藥、泡妞，順便拿個諾貝爾獎！基因檢測之父過世后的基因解碼時代

在推進基因解碼技術(shù)的數(shù)十位諾貝爾獎獲得者中，1993年化學(xué)獎得主、基因檢測之父、美國生物化學(xué)家穆利斯毫無疑問以瀟灑、自由，讓很多人噓吁。他在和女友嗨皮的過程中發(fā)明了奠定基因檢測的PCR技術(shù)，為數(shù)百萬人開辟了發(fā)財?shù)牡缆贰?a href=http://lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測的推廣使用及其局限性直接迎來基因解碼時代。
 

基因檢測之父凱利·穆利斯的傳奇人生

2019年8月7日，1993年化學(xué)諾貝爾獎得主、美國生物化學(xué)家穆利斯（Kary Banks Mullis）因肺炎去世，享年74歲。穆利斯先生被稱為推進基因解碼技術(shù)發(fā)展的諾貝爾獎獲得著之一。他發(fā)明的PCR技術(shù)是現(xiàn)代基因檢測技術(shù)的基礎(chǔ)，又被稱為“基因檢測之父”。

1983年的一天，他和當時的同事、又一個女朋友詹妮弗開車前往他森林里的小木屋——他的炮房。正是這一次，嗑著藥的他達到了生平的賊高境界，毒駕中的穆利斯開始神游，他看到了DNA鏈漂浮在空中，帶著各種顏色，紅的、藍的，在空中旋轉(zhuǎn)、糾纏…… 　　

穆利斯突然把車停在路邊，掏出紙和筆趴在車前蓋上寫了起來。詹妮弗非常不滿，嗨了的穆利斯把她從車里拖出來，讓她趴好，等詹妮弗擺好姿勢后，穆利斯居然在詹妮弗的后背上寫起來了。 　　

DNA復(fù)制一次能變成兩個，復(fù)制十次就是2的10次方，1024個；復(fù)制二十次就有100多萬個了；復(fù)制30次的話，就有10億個了...... 　　

這就是他發(fā)現(xiàn)的，“基因的秘密”。一個讓很多科學(xué)家扼腕嘆息，后悔自己為什么沒有想到的發(fā)明，就這樣被穆利斯想到了。這就是基因檢測的核心技術(shù)PCR，全稱為聚合酶鏈反應(yīng)。正是由于穆利斯發(fā)明的PCR技術(shù)，使得人們可以將微觀世界的DNA序列的特定位點通過數(shù)十億次的放大，呈現(xiàn)在人們的眼前。

生物學(xué)可以被劃為兩個時代：一個沒有PCR，一個有PCR。這樣的說法并不夸張。沒有PCR（聚合酶鏈式反應(yīng)）技術(shù)，就沒有現(xiàn)代分子生物學(xué)。 　

除了生物、化學(xué)專業(yè)，他在法醫(yī)專業(yè)擁有宗師級別的地位，沒有穆利斯的發(fā)明的PCR就沒有現(xiàn)代的刑偵手段。法醫(yī)專業(yè)也可以劃分為兩個時代：一個沒有PCR，一個有PCR。

在基因檢測領(lǐng)域，他是當之無愧的基因檢測之父?！?/p>

穆利斯是極具爭議的傳奇人物。我們總是習(xí)慣于用類似“德藝雙馨”這樣的字眼來形容科學(xué)家。但哪怕是再粉穆利斯的人也不敢用“德高”兩個字來評價他。 　　

穆利斯先進是一個奇跡般的存在，如果硬是要歸類的話，他屬于另類的另類，如果擱到上個世紀80年代的中國，穆利斯因為約炮的那些事情他肯定會判流氓罪。 　　

哪怕是現(xiàn)在，他嗑藥的那些事情會被人非議，只不過是出于對諾獎光環(huán)的尊重，大家對他嗑藥的事僅僅是提出看法，畢竟他是美國人，他嗑藥有當時的時代背景…… 　　

如果非要用一句話來概括穆利斯充滿逆天、好運、傳奇的一生，那就是——約炮，嗑藥，沖浪，順便拿個化學(xué)諾獎。

基因檢測之父過世后的基因解碼時代

基因檢測在基因信息研究和應(yīng)用的早期時代發(fā)揮了重要作用，授予穆利斯諾貝爾獎是學(xué)術(shù)界對這位基因檢測之父的尊重。在基因檢測對一個又一個位點的檢測驗證之下，人類對基因信息的應(yīng)用進入到基因解碼時代。

基因解碼與基因檢測的區(qū)別

1）獲得的基因序列不同：基因解碼普遍采用全基因測序和全外顯子測序，獲得的基因位點數(shù)常常以億為單位；基因檢測常采用PCR、芯片、一代測序，獲取的基因位點數(shù)從一個位點到百萬個位點不同。

2）分析解讀方法不同：基因解碼采用基因序列變化功能分析法，可以分析受檢者的任意變異序列，基因檢測是采用數(shù)據(jù)庫比對法，只能檢測在數(shù)據(jù)庫中有記錄的突變序列。

3）基因解碼檢出率更高：基因解碼對遺傳病、基因病的檢出率要比一代測序基因檢測高出數(shù)千倍，比芯片法基因檢測高出數(shù)萬倍，比PCR法高千萬倍到上億倍。

4）基因解碼正確率更高：基因解碼可以將普通遺傳病患者的致病基因定位到特定的基因坐標上，而基因檢測只能檢查患者是否存在在其他人身上存在的發(fā)病原因。

5）基因解碼可以發(fā)現(xiàn)受檢者的獨特原因，做原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)和研究，而基因檢測只能驗證現(xiàn)有發(fā)現(xiàn)。

6）基因解碼可以根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計治療方案，基因檢測不能為患者創(chuàng)新治療方案。

7）基因解碼結(jié)果可以指導(dǎo)基因矯正，而基因檢測結(jié)果不能用于基因矯正。

延伸閱讀：

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