【佳學基因檢測】骨畸形和腎衰竭：PHEX相關(guān)低磷血癥性佝僂病與m.3243A>G線粒體疾病的巧合
根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《骨畸形和腎衰竭：PHEX相關(guān)低磷血癥性佝僂病與m.3243A>G線粒體疾病的巧合》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Simone Rask Nielsen,?Stinus Gadegaard Hansen?,?Claus Bistrup?,?Klaus Brusgaard?,?Anja Lisbeth Frederiksen?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35916905和?doi: 10.1007/s00223-022-01010-x.?Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
骨畸形,低磷性佝僂病,腎臟疾病,PHEX,m.3243A>G
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
Bone deformities, Hypophosphatemic rickets, Kidney disease, PHEX, m.3243A>G.
基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：
連鎖低磷性佝僂病 (XLH) 和 m.3243A>G 線粒體病有幾個臨床表現(xiàn)，包括身材矮小、聽力障礙 (HI)、腎病和高血壓。在這里，基因解碼研究機構(gòu)報告了這兩種遺傳條件罕見重合的病例。在兒童早期，患者出現(xiàn)低磷血癥和骨骼畸形，臨床診斷為 XLH。這在成年期通過在磷酸鹽調(diào)節(jié)內(nèi)肽酶同系物 X 連鎖 (PHEX) 中從頭致病性缺失的鑒定得到了基因驗證。此外，該患者出現(xiàn) HI 和高血壓，當他的母親被診斷出患有 m.3243A>G 時，隨后的基因檢測證實該患者攜帶相同的變異。在接下來的二十年中，患者出現(xiàn)進行性腎功能損害，但沒有已知與 XLH 相關(guān)的腎鈣質(zhì)沉著癥，這可能表明 m.3243A>G 相關(guān)的腎病。隨著腎功能損害的進展，患者出現(xiàn)高磷血癥和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進?？傊摬±砹艘环N復雜的臨床表型，XLH 中的低磷血癥逆轉(zhuǎn)為可能由 m.3243A>G 相關(guān)腎病的發(fā)展介導。
(責任編輯：佳學基因)
