【佳學(xué)基因檢測(cè)】尿道下裂男孩先天性心臟缺陷的患病率和聚集性
根據(jù)泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常的功能缺陷的基因基礎(chǔ)，基因解碼研究人員從染色體異常、基因序列測(cè)定異常的角度發(fā)表了一篇標(biāo)題為《尿道下裂男孩先天性心臟缺陷的患病率和聚集性》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Melissa A Richard, Jenil Patel , Renata H Benjamin , Emine Bircan , Stephen J Canon , Lisa K Marengo , Mark A Canfield , A J Agopian , Philip J Lupo, Wendy N Nembhard 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：
基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35900762和 doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.24152.
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
出生缺陷,男性泌尿道,先天性心臟缺陷
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：
birth defect,male urinary tract,congenital heart defects
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：
重要性：尿道下裂是男性泌尿道常見(jiàn)的先天缺陷，可能與其他結(jié)構(gòu)畸形（包括先天性心臟缺陷 (CHD)）分離或同時(shí)發(fā)生。患有尿道下裂的男孩同時(shí)發(fā)生 CHD 的風(fēng)險(xiǎn)仍然未知，這限制了篩查和基因檢測(cè)策略。目的：描述出生時(shí)患有尿道下裂的男孩發(fā)生主要 CHD 的風(fēng)險(xiǎn)。設(shè)計(jì)、設(shè)置和參與者：這項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究使用了數(shù)據(jù)來(lái)自 1995 年 1 月 1 日至 2014 年 12 月 31 日在美國(guó) 11 個(gè)州出生的所有男嬰的基于人群的出生缺陷監(jiān)測(cè)計(jì)劃。從 2020 年 9 月 2 日至 2022 年 3 月 25 日進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析。曝光：Hypospadias.Main結(jié)果和措施：人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和診斷數(shù)據(jù)來(lái)自 2 個(gè)活躍的基于州的出生缺陷監(jiān)測(cè)計(jì)劃，用于主要分析，德克薩斯州出生缺陷登記處和阿肯色州生殖健康監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，并在國(guó)家出生缺陷預(yù)防網(wǎng)絡(luò)的另外 9 個(gè)州中進(jìn)行了驗(yàn)證(NBDPN)。使用英國(guó)兒科協(xié)會(huì)對(duì)尿道下裂（暴露）和主要冠心病（主要結(jié)果）進(jìn)行編碼來(lái)確定出生缺陷診斷。母體協(xié)變量和出生年份也從生命記錄中抽象出來(lái)。泊松回歸用于估計(jì)德克薩斯州和阿肯色州主要冠心病的調(diào)整后患病率和 95% CI，并使用逆方差加權(quán)薈萃分析進(jìn)行組合。使用 NBDPN 驗(yàn)證了調(diào)查結(jié)果。結(jié)果：在德克薩斯州和阿肯色州的 370 萬(wàn)孕婦中，1485 名男孩患有尿道下裂和同時(shí)發(fā)生的冠心病。與沒(méi)有尿道下裂的男孩相比，有尿道下裂的男孩并發(fā)冠心病的可能性高 5.8 倍（95% CI，5.5-6.1）。在患有尿道下裂的男孩中分析的每個(gè)特定 CHD 都觀察到相關(guān)性，發(fā)生在染色體異常之外，并在 NBDPN 中得到驗(yàn)證。據(jù)估計(jì)，德克薩斯州有 7.024% (95% CI, 7.020%-7.028%) 的尿道下裂男孩和阿肯色州有 5.503% (95% CI, 5.495%-5.511%) 的尿道下裂男孩同時(shí)患有冠心病。此外，尿道下裂的嚴(yán)重程度以及母親的種族和民族與尿道下裂與冠心病同時(shí)發(fā)生的可能性獨(dú)立相關(guān)。德克薩斯州患有三度（即更嚴(yán)重）尿道下裂的男孩比患有一度尿道下裂的男孩患 CHD 的可能性高 2.7 倍（95% CI，2.2-3.4），阿肯色州的估計(jì)一致（幾率比率，2.7；95% CI，1.4-5.3），而德克薩斯州西班牙裔母親所生的尿道下裂男孩患合并冠心病的可能性是 1.5 倍（95% CI，1.3-1.8）。非西班牙裔白人母親。結(jié)論和相關(guān)性：在這項(xiàng)隊(duì)列研究中，有尿道下裂的男孩比沒(méi)有尿道下裂的男孩有更高的冠心病患病率。這些發(fā)現(xiàn)支持需要考慮對(duì)出生時(shí)患有尿道下裂的男孩進(jìn)行額外的 CHD 篩查計(jì)劃。
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