【佳學(xué)基因檢測(cè)】162例胎兒心臟異常的基因檢測(cè)和治療效果預(yù)測(cè)
根據(jù)心臟血管疾病發(fā)生的原因總結(jié)，兒科心臟疾病的基因診斷與個(gè)性化治療研究團(tuán)隊(duì)在《Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 》在第2022 Jul 25;57(7):496-503期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《[162例胎兒心臟異常的遺傳特征和預(yù)后分析]》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由S Li 1, Z Liu 1完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：
基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35902783和 doi: 10.3760/cma.j.cn112141-20220217-00101.
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
胎兒心臟異常,遺傳異常,臨床預(yù)后,染色體核型分析,基于陣列的比較基因組雜交,aCGH,致病基因檢測(cè)
國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：
fetal cardiac abnormalities,genetic abnormalities,clinical prognosis,chromosome karyotype analysis, array-based comparative genomic hybridization,aCGH,pathogenic gene detection
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：
心臟異?；驒z測(cè)的研究目的：分析胎兒心臟異常的類型和特點(diǎn)及其與遺傳異常和臨床預(yù)后的關(guān)系。方法：回顧2013年2月至2021年2月在北京大學(xué)先進(jìn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行基因檢測(cè)的162例胎兒心臟異常孕婦的臨床資料?；驒z測(cè)方法包括染色體核型分析、基于陣列的比較基因組雜交（aCGH）和致病基因檢測(cè)。使用胎兒心臟出生缺陷臨床結(jié)果評(píng)分評(píng)估具有孤立心臟異常且無(wú)致命遺傳異常的胎兒并進(jìn)行隨訪。心臟異?；驒z測(cè)的研究結(jié)果：（1）超聲檢查結(jié)果：162例胎兒中，單純心臟異常86例（53.1%，86/162），心外異常76例（46.9%，76/162）；單發(fā)心臟異常84例（51.9%，84/162），多發(fā)心臟異常78例（48.1%，78/162）。 （2）基因檢查結(jié)果：致病性遺傳異常39例（24.1%，39/162），其中致病性染色體核型異常35例（21.6%，35/162），3例（1.9%，3/162） ) 的致病性拷貝數(shù)變異 (CNV) 和 1 例 (0.6%, 1/162) 的致病基因變異。單純心臟異常胎兒致病基因異常檢出率為16.3%（14/86），心臟異常及心外異常胎兒檢出率為32.9%（25/76），差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=6.094） , P = 0.014)。單個(gè)心臟異常的遺傳異常檢出率為28.6%（24/84），其中室間隔缺損為36.7%（11/30），房室間隔缺損為8/13，法洛四聯(lián)癥為3/17，持續(xù)性動(dòng)脈干為1/1，心臟腫瘤為1/1；其他單一心臟異常類型（共22例）均未檢測(cè)到遺傳異常。致病性遺傳異常的主要類型為21三體（41.7%，10/24）和18三體（41.7%，10/24）。 (3)妊娠結(jié)局及胎兒預(yù)后：72例單純心臟異常且無(wú)致病基因異常的胎兒中，Ⅰ級(jí)4例，均繼續(xù)妊娠； Ⅱ級(jí)39例，引產(chǎn)21例，繼續(xù)妊娠18例； Ⅲ級(jí)26例，引產(chǎn)23例，繼續(xù)妊娠3例； Ⅳ級(jí)3例，均為引產(chǎn)。共引產(chǎn)47例，繼續(xù)妊娠25例，其中存活24例（96.0%，24/25）。結(jié)論：當(dāng)產(chǎn)前超聲檢測(cè)到胎兒心臟異常時(shí)，建議進(jìn)行全面的心臟和心外超聲評(píng)估以及進(jìn)一步的基因檢測(cè)。排除致病性遺傳異常和心外異常的胎兒應(yīng)通過(guò)多學(xué)科合作進(jìn)行臨床預(yù)后評(píng)分評(píng)估，以改善母胎結(jié)局。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
