【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性中晚期結(jié)直腸癌基因檢測(cè)的臨床意義
根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《家族性中晚期結(jié)直腸癌基因檢測(cè)的臨床意義》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Malene Djursby,?Thomas van Overeem Hansen?,?Karin A W Wadt?,?Majbritt Busk Madsen?,?Lukas Adrian Berchtold?,?Charlotte Kvist Lautrup??,?Sara Markholt?,?Uffe Birk Jensen?,?Lotte Nylandsted Krogh?,?Malene Lundsgaard?,?Anne Marie Gerdes?,?Mef Nilbert??,?Christina Therkildsen??0完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：
基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35904628和?doi: 10.1007/s00439-022-02470-9.?Online ahead of print.
基因解碼研究關(guān)鍵詞：
結(jié)直腸癌,CRC,種系遺傳易感性,MSH6,MUTYH,NTHL1
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：
colorectal cancer,CRC,germline genetic predisposition,MSH6,MUTYH, NTHL1
基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：
家族性遲發(fā)性結(jié)直腸癌 (CRC) 的遺傳背景（即發(fā)病年齡 > 50 歲）尚未像其他家族性 CRC 亞組那樣深入研究，具有 CRC 生殖系遺傳易感性的家族比例仍為被定義。為了確定已知或建議的 CRC 易感基因?qū)易逍赃t發(fā)性 CRC 的貢獻(xiàn)，基因解碼研究機(jī)構(gòu)分析了 75 個(gè)遲發(fā)性 CRC 家族中的 32 個(gè)公認(rèn)或候選 CRC 易感基因。基因解碼研究機(jī)構(gòu)在 MSH6（n = 1）、MUTYH（單等位基因；n = 2）和 NTHL1（單等位基因；n = 2）的 5 名患者中鑒定了致病性或可能的致病性變異。此外，基因解碼研究機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)了許多意義不明的基因突變，特別是在下滲透性 Lynch 綜合征相關(guān)錯(cuò)配修復(fù) (MMR) 基因 MSH6 (n = 6) 中。總之，由于檢測(cè)到的高風(fēng)險(xiǎn)致病性變異水平低，在有遲發(fā)性 CRC 積累的家庭中使用綜合癌癥基因組進(jìn)行篩查似乎沒有顯著的臨床價(jià)值?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)表明，只有 MMR 免疫組織化學(xué) (IHC) 或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 (MSI) 分析異常、提示 Lynch 綜合征或有表明另一種癌癥易感綜合征的家族史的患者才應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行此類遺傳評(píng)估。先前已提出 MSH6 和 MUTYH 的基因突變與 CRC 的雙基因或寡基因遺傳易感性有關(guān)。在基因解碼研究機(jī)構(gòu)的研究中，MSH6 變異和 MUTYH 單等位基因致病變異的積累表明，雙基因或寡基因遺傳可能與遲發(fā)性 CRC 相關(guān)，需要進(jìn)一步研究復(fù)雜的遺傳類型。器官發(fā)生是一個(gè)復(fù)雜的過程，可能會(huì)被胚胎破壞暴露于致畸劑或突變引起的信號(hào)通路改變，這兩者都會(huì)導(dǎo)致器官模式錯(cuò)誤。基于先前在非洲爪蟾中的研究表明，增加的 HCN2 離子通道活性可以挽救尼古丁誘導(dǎo)的大腦和眼睛形態(tài)發(fā)生，基因解碼研究機(jī)構(gòu)展示了更廣泛的基于 HCN2 的器官模式缺陷挽救。在局部或遠(yuǎn)處組織中誘導(dǎo)的 HCN2 表達(dá)可以挽救由三種不同致畸條件誘導(dǎo)的 CNS（大腦和眼睛）以及非 CNS（心臟和腸道）器官缺陷：尼古丁暴露、乙醇暴露或異常 Notch 蛋白。即使治療開始延遲，小分子 HCN2 通道激活劑也可以誘導(dǎo)救援?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的研究結(jié)果表明，HCN2（可能由生物電信號(hào)介導(dǎo)）可以成為所有三個(gè)胚層（外胚層、中胚層和內(nèi)胚層）器官發(fā)生的有效調(diào)節(jié)劑，并揭示在胚胎發(fā)育過程中在相當(dāng)遠(yuǎn)的距離內(nèi)對(duì)器官形成的非細(xì)胞自主影響。發(fā)展。這些結(jié)果表明了用于修復(fù)的分子生物電策略，可以在未來探索再生醫(yī)學(xué)。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
