參照基因組是進(jìn)行基因測(cè)序后數(shù)據(jù)加工的參照系。參照基因組為基因側(cè)序提供定位坐標(biāo)、比對(duì)框架及比較依據(jù)。但是,目前的基因測(cè)序機(jī)構(gòu)采用的參照基因組主要是人類(lèi)基因組計(jì)劃產(chǎn)生的基因組序列,它在做為人類(lèi)基因序列分析標(biāo)準(zhǔn)時(shí)存在著重要缺陷。為解決基因序列分析的瓶頸問(wèn)題、建立基因解碼的基礎(chǔ)工程。佳學(xué)基因成立專(zhuān)家團(tuán)隊(duì),首先建立中國(guó)人基因組參照序列,然后進(jìn)一步確立中國(guó)人群基因組序列基準(zhǔn)。
人類(lèi)基因組計(jì)劃由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出,于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類(lèi)基因組計(jì)劃。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想,在2005年,要把人體內(nèi)約2.5萬(wàn)個(gè)基因的密碼全部解開(kāi),同時(shí)繪制出人類(lèi)基因的圖譜。換句話(huà)說(shuō),就是要揭開(kāi)組成人體2.5萬(wàn)個(gè)基因的30億個(gè)堿基對(duì)的秘密。截止到2003年4月14日,人類(lèi)基因組計(jì)劃的測(cè)序工作已經(jīng)完成。其中,2001年人類(lèi)基因組工作草圖的發(fā)表(由公共基金資助的國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨(dú)立完成,并分別公開(kāi)發(fā)表)被認(rèn)為是人類(lèi)基因組計(jì)劃成功的里程碑。而在這次科研計(jì)劃中獲得的第一個(gè)相對(duì)完整的基因組序列就成了人類(lèi)的第一個(gè)參照基因組的基礎(chǔ)。
由此可知:第一個(gè)人類(lèi)基因組的序列由美國(guó)主導(dǎo)完成;這個(gè)參照基因組序列存在于美國(guó)的數(shù)據(jù)庫(kù)中;這個(gè)參照基因組序列不是中國(guó)人序列。
現(xiàn)行的參照基因組的基礎(chǔ)是第一個(gè)獲得完整基因序列的人的基因組。他是個(gè)人個(gè)體。正如我們每一個(gè)人的基因序列一樣,這個(gè)基因序列反映了他的血緣組成,結(jié)構(gòu)和生理功能的有缺點(diǎn)。無(wú)法作為作為后基因組時(shí)代的基因功能分析的基準(zhǔn)。人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成驗(yàn)證了人類(lèi)是可以獲得一個(gè)人的全部基因序列。但是獲得人的基因序列并不是目的,對(duì)基因序列進(jìn)行解碼,并對(duì)人的基因序列進(jìn)行改造才是人類(lèi)征服自我、改造自我的主要目標(biāo)?;趶幕蚪獯a到基因矯正的需要,人類(lèi)需要一個(gè)為人類(lèi)確立基因功能基石的參照基因組序列。這是佳學(xué)基因率先啟動(dòng)中國(guó)人參照基因組項(xiàng)目的出發(fā)點(diǎn)。
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