【佳學(xué)基因檢測】基因檢測GWAS分析中的生物學(xué)注釋、轉(zhuǎn)錄組相關(guān)性分析

佳學(xué)基因GWAS分析中基于生物學(xué)注釋、基因和轉(zhuǎn)錄組的關(guān)聯(lián)分析

佳學(xué)基因使用多種生物信息學(xué)方法來進(jìn)一步明確GWAS基因檢測發(fā)現(xiàn)的有重要意義的位點(diǎn)。首先，佳學(xué)基因生物信息學(xué)技術(shù)使用FUMA網(wǎng)絡(luò)平臺的默認(rèn)版本（v1.3.6a）來識別獨(dú)立的SNP（r2 < 0.10）并研究其功能效果。佳學(xué)基因還使用MAGMA v1.08進(jìn)行競爭基因集和路徑分析。然后將SNP映射到來自Ensembl（build 85）的18546個蛋白質(zhì)編碼基因。根據(jù)測試的基因總數(shù)進(jìn)行Bonferroni校正（p < 2.56E−06)。從Msigdb v7.0中獲得基因集（“編輯過的基因集”、“GO術(shù)語”）。佳學(xué)基因還使用Hi-C耦合的MAGMA（H-MAGMA，根據(jù)基因的染色質(zhì)相互作用將非編碼（基因間和內(nèi)含子）SNP分配給基因。外顯子和啟動子SNP根據(jù)物理位置分配給基因。H-MAGMA使用了四個Hi-C數(shù)據(jù)集，它們來自胎兒大腦、成人大腦、iPSC衍生的神經(jīng)元和iPSC衍生的星形膠質(zhì)細(xì)胞. 佳學(xué)基因根據(jù)測試的基因-組織對總數(shù)進(jìn)行Bonferroni校正（p < 9.55E−07).

賊后，佳學(xué)基因使用S-MultiXcan v0.7.0（S-PrediXcan v0.6.2的擴(kuò)展）來識別與研究問題相關(guān)的特定eQTL連鎖基因。該方法利用遺傳信息預(yù)測13個腦組織中的轉(zhuǎn)錄本豐度，并測試預(yù)測的轉(zhuǎn)錄本是否與研究問題相關(guān)。S-PrediXcan使用基因型組織表達(dá)（GTEx）v8項(xiàng)目數(shù)據(jù)庫中預(yù)先計算的組織權(quán)重(https://www.gtexportal.org/)作為參考轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)集。對于S-PrediXcan和S-MultiXcan分析，佳學(xué)基因選擇使用稀疏（彈性網(wǎng)絡(luò)）預(yù)測模型. 佳學(xué)基因根據(jù)測試的基因-組織對總數(shù)（14159個基因-組織對測試；p < 3.53E−06).