【佳學(xué)基因檢測】基因測序結(jié)果如何使用更新的Hg38數(shù)據(jù)庫進行解碼分析

從2017 年 9 月，根據(jù)基因測序后數(shù)據(jù)分析的現(xiàn)實要求，直接在 ANNOVAR 中使用版本 26 GENCODE Basic 準備了用于 hg38 的 ensGene。 用來構(gòu)建此文件的命令如下所示，供基因檢測測序機構(gòu)參考：

annotate_variation.pl -downdb wgEncodeGencodeBasicV26 tempdir -build hg38
retrieve_seq_from_fasta.pl -format genericGene -seqfile humandb/hg38_seq/hg38.fa -outfile tempdir/hg38_wgEncodeGencodeBasicV26Mrna.fa tempdir/hg38_wgEncodeGencodeBasicV26.txt
mv hg38_wgEncodeGencodeBasicV26.txt hg38_ensGene.txt
mv hg38_wgEncodeGencodeBasicV26Mrna.fa hg38_ensGeneMrna.fa

現(xiàn)在只需將這些文件上傳到 ANNOVAR 數(shù)據(jù)庫存儲庫，以便用戶可以直接執(zhí)行 -build hg38 -downdb ensGene dir/ 來下載 ensGene 的 hg38 版本并使用 Ensemble 關(guān)鍵字執(zhí)行基于基因的注釋。