【佳學(xué)基因檢測】基因檢測為什么除了外顯子還要考慮內(nèi)含子？

基因檢測檢測的信息到底是什么？

《人的基因信息解碼》指出， 人體內(nèi)的基因信息由一維的序列信息、二維的結(jié)構(gòu)信息，三維的產(chǎn)體形息及時空調(diào)節(jié)下的全息信息組成。其中一維信息不僅包括熱點(diǎn)突變，還包括全外顯子序列、內(nèi)含子序列、3‘端非編碼序列及5’端非編碼序列。其中的內(nèi)含子及3‘端、5’端的非編碼序列都對基因信息的開關(guān)、強(qiáng)弱起著重要的調(diào)節(jié)作用。其中大多數(shù)突變未曾在數(shù)據(jù)庫記錄。國際基因解碼學(xué)家，對其進(jìn)行解碼和翻譯。有結(jié)果表明：內(nèi)含子的調(diào)節(jié)作用是人體表型多樣化的一個重要來源。致病基因鑒定基因解碼及正確用藥基因解碼將其納入檢測和分析之事，從而提高基因檢測的全面性和正確性。
 

內(nèi)含子增加表型多樣性從而是基因檢測必要的被科學(xué)證據(jù)給實錘了：

《人體基因信息的傳遞過程基因解碼》發(fā)現(xiàn)，基因信息在從DNA序列轉(zhuǎn)化為人體表形的過程中需要一個轉(zhuǎn)錄生成RNA的過程。RNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在成熟過程中的基因內(nèi)部區(qū)域被稱為內(nèi)含子。內(nèi)含子在成熟過程中，被剪除，去掉，不會以蛋白質(zhì)序列的形式存在?；蚪獯a得到大量的證據(jù)說明這種基因內(nèi)區(qū)域普遍存在于人體的核基因組中，但是全外顯子測序基因檢測未將這一部分序列包含在內(nèi)，基因解碼長期對此持批評態(tài)度。基因解碼從進(jìn)化的角度闡述了基因信息復(fù)雜性的演變過程。芽殖酵母是一種內(nèi)含子貧乏的物種，它保留了兩組主要是內(nèi)含子不同的核糖體蛋白質(zhì)基因?；蚪獯a揭示了核糖體蛋白質(zhì)內(nèi)含子在應(yīng)激和饑餓下的作用的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步解密內(nèi)含子對核糖體調(diào)節(jié)的作用?！度梭w生命活動的基因調(diào)節(jié)基礎(chǔ)》通過將等生長狀況與單細(xì)胞蛋白質(zhì)測量相結(jié)合，表明內(nèi)含子可以介導(dǎo)可誘導(dǎo)的表型多樣性，從而為生物體帶來明顯的適應(yīng)性優(yōu)勢。滲透脅迫導(dǎo)致小核糖體亞單位蛋白Rps22B雙模表達(dá)模式，轉(zhuǎn)錄本5′非翻譯區(qū)的內(nèi)含子介導(dǎo)。由此產(chǎn)生的兩個酵母亞群在應(yīng)對饑餓的能力上有所不同。低水平的Rps22B蛋白導(dǎo)致持續(xù)饑餓下的存活時間延長，而高水平的Rps22B使細(xì)胞在短暫饑餓后生長更快。此外，與成熟葡萄中的酵母類似，生長在高糖濃度下的酵母在接近固定相時表現(xiàn)出Rps22B的雙模表達(dá)。因此，由內(nèi)含子介導(dǎo)的核糖體蛋白的差異表達(dá)調(diào)控提供了一種在自然環(huán)境中面臨饑餓威脅時使種群多樣化的方法。這一基因解碼結(jié)果揭示了內(nèi)含子在不斷變化的環(huán)境中誘導(dǎo)表型異質(zhì)性的作用，并表明酵母中重復(fù)的核糖體蛋白基因有助于解決正確表達(dá)控制和環(huán)境響應(yīng)之間的進(jìn)化沖突。該生命活動規(guī)律在基因解碼的應(yīng)用，將進(jìn)一步促進(jìn)基因信息解讀的全面性和正確性。為基因檢測的完善提供依據(jù)。