【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做性染色體異常基因解碼、基因檢測(cè)？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
性染色體異常是英文Anomaly of sex chromosome的中文翻譯。這一疾病又叫做cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止性染色體異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做性染色體異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？
Ankyrin-B綜合征與心臟正常節(jié)律（心律失常）相關(guān)的各種心臟問(wèn)題有關(guān)。心律由高度協(xié)調(diào)的心臟電信號(hào)控制。在ankyrin-B綜合征中，電信號(hào)傳導(dǎo)的不同步驟的破壞可導(dǎo)致心律失常，并且由此產(chǎn)生的心臟問(wèn)題在受累者之間變化。具有錨蛋白-B綜合征的個(gè)體可能具有竇房結(jié)（SA）的問(wèn)題，其產(chǎn)生開始每次心跳的電脈沖。 SA節(jié)點(diǎn)運(yùn)作不正常，心跳可能太慢（心動(dòng)過(guò)緩）。在少數(shù)患有錨蛋白-B綜合征的人中，心臟需要比平常更長(zhǎng)的時(shí)間來(lái)在節(jié)拍之間充電，這被稱為延長(zhǎng)的QT間期（長(zhǎng)QT）。一些受累者心臟腔室之間電脈沖的進(jìn)展（傳導(dǎo)）受損，這可能導(dǎo)致稱為心臟傳導(dǎo)阻滯的問(wèn)題。其他心臟病在ankyrin-B綜合征中發(fā)生的包括心臟上腔室（心房纖顫）或下腔室（心室顫動(dòng)）的不規(guī)則和不協(xié)調(diào)的電活動(dòng)以及稱為兒茶酚胺能多形性室性心動(dòng)過(guò)速（CPVT）的異常，其中心臟增加速率可以引發(fā)異常快速和不規(guī)則的心跳，稱為室性心動(dòng)過(guò)速。在患有錨蛋白-B綜合征的人中，心律失常可導(dǎo)致昏厥（暈厥）或心臟驟停和猝死。當(dāng)與QT間期延長(zhǎng)相關(guān)時(shí)，該病癥有時(shí)被歸類為長(zhǎng)QT綜合征4.但是，因?yàn)榭赡軐?dǎo)致額外的心臟問(wèn)題從同一基因的變化來(lái)看，長(zhǎng)QT綜合征4通?？赡苁清^蛋白-B綜合征的一部分。
佳學(xué)基因Anomaly of sex chromosome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Ankyrin-B綜合征是一種罕見的疾病。它的患病率不明。
Anomaly of sex chromosome致病鑒定基因解碼
Ankyrin-B綜合征是由ANK2基因的突變引起的，該基因編碼了ankyrin-B蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在許多細(xì)胞類型中具有活性，包括心臟肌肉細(xì)胞。錨蛋白-B蛋白將稱為離子通道的某些結(jié)構(gòu)插入細(xì)胞膜中的適當(dāng)位置。離子通道是蛋白質(zhì)的復(fù)合物，其將帶電原子（離子）轉(zhuǎn)運(yùn)穿過(guò)細(xì)胞膜。在心臟中，通過(guò)離子通道的離子（例如鈉，鉀和鈣）的流動(dòng)產(chǎn)生控制心跳并維持正常心律的電信號(hào).ANK2基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生改變的錨蛋白-B蛋白質(zhì)不能將離子通道靶向心肌細(xì)胞的正確位置。心臟中功能性離子通道的喪失破壞了正常的離子流，這改變了心臟的正常節(jié)
Anomaly of sex chromosome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Ankyrin-B綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的ANK2基因的一個(gè)拷貝足以引起該疾病。在大多數(shù)情況下，受累者有一個(gè)父母患有這種疾病。一些患有ANK2基因改變的人從未出現(xiàn)心臟問(wèn)題，這種情況稱為外顯率降低。
性染色體異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，性染色體異常的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
如何做性染色體異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
