【佳學(xué)基因檢測(cè)】尾狀萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

尾狀萎縮是英文Caudate atrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止尾狀萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尾狀萎縮基因解碼、基因檢測(cè)？

前腦膜膨出（SDAM）的骶骨缺損是尾部發(fā)育不全的一種形式。它出生時(shí)就存在并且在生命后期出現(xiàn)癥狀，通常是因?yàn)榕缘淖枞詣趧?dòng)，慢性便秘或腦膜炎。遺傳是常染色體顯性遺傳（Chatkupt等，1994）。 Welch和Aterman（1984）的人口頻率為0.14％。腫瘤發(fā)育不全綜合征和尾部退行綜合征是一個(gè)廣泛的術(shù)語(yǔ)，指的是影響尾部脊髓和脊髓，后腸，泌尿生殖系統(tǒng)的先天性尾部異常的異質(zhì)星座，以及下肢。大約15％至25％的尾部發(fā)育不良兒童的母親患有胰島素依賴(lài)性糖尿病（222100）（Lynch等，2000）。參見(jiàn)Currarino綜合征（176450），一種由HLXB9基因突變引起的類(lèi)似疾?。?42994） ）在染色體7q36上。 Currarino綜合征典型地包括半邊形，肛門(mén)直腸畸形和骶前腫塊三聯(lián)征。然而，Currarino綜合征也表現(xiàn)出表型變異性：Lynch等。 （2000）指出，臨床特征具有可變的表達(dá)能力，并且一些患有Currarino綜合征的患者是無(wú)癥狀的。 Kochling等。 （2001）在23例HLXB9基因突變患者中僅有8例發(fā)現(xiàn)完整的Currarino綜合征三聯(lián)征。這些報(bào)告表明，一些先前報(bào)道有骶骨發(fā)育不全形式的患者，包括SDAM，可能患有Currarino綜合征，反之亦然。另見(jiàn)脊柱裂（182940），可見(jiàn)于一些骶骨發(fā)育不全或尾部退行綜合征患者，可能與病因有關(guān)。該病臨床表征有：神經(jīng)性膀胱功能障礙；腦膜炎；便秘；頭痛；腦脊膜膨出；背痛疼痛；直腸膿腫；反復(fù)性腦膜炎；骶前脊膜膨出；骶骨缺如；骶骨缺如。

佳學(xué)基因Caudate atrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Caudate atrophy致病鑒定基因解碼

Caudate atrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

尾狀萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尾狀萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

尾狀萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)