【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊索瘤基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊索瘤是英文chordoma的中文翻譯。這一疾病又叫做CHDM ；chordocarcinoma ；chordoepithelioma ；notochordal sarcoma ；notochordoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊索瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊索瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

脊索瘤是癌性腫瘤的罕見類型，可以發(fā)生在沿著脊柱的任何地方，從頭骨的基部到尾骨。脊索瘤生長(zhǎng)緩慢，逐漸延伸到骨骼和周圍的軟組織。經(jīng)常在治療后反復(fù)，并且在約40％的病例中，癌癥擴(kuò)散（轉(zhuǎn)移）至身體的其他區(qū)域，例如肺。大約一半的脊索瘤發(fā)生在脊柱（骶骨）的基部，約三分之一發(fā)生在顱骨（枕骨）的基部中，并且其余發(fā)生在脊柱的頸部（頸部），胸部（上背部）或腰部（下背部）椎骨中。隨著脊索瘤生長(zhǎng)，它對(duì)腦或脊髓的相鄰區(qū)域施加壓力，導(dǎo)致疾病的體征和癥狀。沿著脊柱的任何地方的脊索瘤可能引起背部，手臂或腿部的疼痛，虛弱或麻木。顱骨底部的脊索瘤（枕骨脊索瘤）可導(dǎo)致雙重視野（復(fù)視）和頭痛。在尾骨（尾骨脊索瘤）中發(fā)生的脊索瘤可能導(dǎo)致通過皮膚感覺到足夠大的腫塊并且可能導(dǎo)致膀胱或腸功能的問題。脊索瘤通常發(fā)生在40至70歲的成年人中。約5％的脊索瘤在兒童中診斷。受累男性大約是女性的兩倍，但原因尚不清楚。

佳學(xué)基因chordoma基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

脊索瘤很罕見，每年患病率約1/1,000,000。脊索瘤占“腦和脊髓相關(guān)腫瘤”的不到1％。

chordoma致病鑒定基因解碼

T基因的變化與脊索瘤有關(guān)。在少數(shù)家族中鑒定T基因的遺傳重復(fù)與發(fā)生脊索瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。已經(jīng)在沒有家族史的脊索瘤患者中也確定了T基因的重復(fù)或活性（表達(dá)）增加。在這些個(gè)體中，基因變化僅發(fā)生在腫瘤細(xì)胞中并且不是遺傳的。T基因編碼了brachyury蛋白。 Brachyury是T盒蛋白家族的成員，在胚胎發(fā)育過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。 T盒蛋白通過附著（結(jié)合）到DNA的特定區(qū)域來調(diào)節(jié)其它基因的活性，也稱為轉(zhuǎn)錄因子。brachyury蛋白質(zhì)對(duì)于脊柱的早期發(fā)育特別重要。在人類胚胎中，脊索結(jié)構(gòu)是脊柱的前體。脊索在出生前消失，但

chordoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)脊索瘤的發(fā)展與從親本遺傳的T基因的復(fù)制相關(guān)時(shí)，每個(gè)細(xì)胞中的改變的基因的一個(gè)拷貝足以增加病癥的風(fēng)險(xiǎn)，這是常染色體顯性遺傳模式。具有這種重復(fù)的人遺傳這種病癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，而不是病癥本身。其它脊索瘤病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人中。

chordoma的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊索瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:215400 ；hpo_id:HP:0000150；ICD編碼是C76.7

脊索瘤基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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