【佳學基因檢測】怎么做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性圓柱瘤病是英文familial cylindromatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做Ancell-Spiegler cylindromas cylindromatosis, familial dermal eccrine cylindroma turban tumor syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性圓柱瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測？

家族性圓柱瘤病是包括從與皮膚（皮膚附屬物）相關的結(jié)構（例如毛囊和汗腺）發(fā)育的多種皮膚腫瘤的病癥。家族性圓柱瘤病的人通常發(fā)展成大量的稱為柱狀瘤的腫瘤。雖然以前認為柱狀瘤源自汗腺，但是現(xiàn)在通常認為柱狀瘤開始于毛囊?；加屑易逍詧A柱瘤病的個體偶爾會發(fā)展成其他類型的腫瘤，包括稱為汗腺腺瘤和毛發(fā)上皮瘤。汗腺腺瘤從汗腺開始。毛發(fā)上皮瘤來自毛囊。與家族性圓柱瘤病相關的腫瘤通常是非癌性（良性）的，但偶爾也可能變成癌性（惡性）。患者還在皮膚附屬物以外的組織中發(fā)展腫瘤的風險增加，特別是唾液腺的良性或惡性腫瘤?；加屑易逍詧A柱瘤病的人通常在青春期或成年早期開始發(fā)展腫瘤。腫瘤最常見于身體的毛發(fā)區(qū)域，約90％發(fā)生在頭部和頸部。它們隨時間增長變大和增多。在嚴重的患者中，頭皮上的多個腫瘤可以組合成大的頭巾狀生長區(qū)域。大生長區(qū)域經(jīng)常發(fā)展為開放性潰瘍（潰瘍）并且易于感染。腫瘤也可能到達眼睛，耳朵，鼻子或嘴，影響視力，聽覺或其他功能。腫瘤的增長可能引起毀容，并可能導致抑郁癥或其他心理問題?；加屑易逍詧A柱瘤病的女性通常比男性受到更嚴重的影響的原因尚不明確。

佳學基因familial cylindromatosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性圓柱瘤病是一種罕見的疾病;其患病率是未知的。

familial cylindromatosis致病鑒定基因解碼

家族性柱狀病變由CYLD基因中的突變引起。該基因編碼了有助于調(diào)節(jié)核因子κ-B的蛋白質(zhì)。核因子κ-B是一組相關蛋白質(zhì)，其幫助保護細胞免于響應某些信號的自我破壞（凋亡）。在調(diào)節(jié)核因子κ-B的作用時，CYLD蛋白允許細胞在適當時，例如當細胞變得異常時，適當?shù)貙π盘栕鞒鲰憫晕覛?。通過這種機制，CYLD蛋白作為腫瘤抑制劑，這意味著它有助于防止細胞生長和分裂太快或以不受控制的方式?；加屑易逍詧A柱瘤病的人在CYLD基因的兩個拷貝之一中出現(xiàn)突變。該突變阻止細胞從基因的改變的拷貝制備功能性CYLD蛋白。然而，足夠的蛋白

familial cylindromatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

對家族性圓柱瘤的易感性以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝增加了發(fā)展這種病癥的風險。需要發(fā)生第二個非遺傳突變才會患這種皮膚附屬腫瘤。

familial cylindromatosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性圓柱瘤病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:132700 hpo_id:HP:0200036；ICD編碼是

怎么做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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