【佳學基因檢測】怎么做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性圓柱瘤病是英文familial cylindromatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做Ancell-Spiegler cylindromas cylindromatosis, familial dermal eccrine cylindroma turban tumor syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性圓柱瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測？

家族性圓柱瘤病是包括從與皮膚（皮膚附屬物）相關的結構（例如毛囊和汗腺）發(fā)育的多種皮膚腫瘤的病癥。家族性圓柱瘤病的人通常發(fā)展成大量的稱為柱狀瘤的腫瘤。雖然以前認為柱狀瘤源自汗腺，但是現(xiàn)在通常認為柱狀瘤開始于毛囊?；加屑易逍詧A柱瘤病的個體偶爾會發(fā)展成其他類型的腫瘤，包括稱為汗腺腺瘤和毛發(fā)上皮瘤。汗腺腺瘤從汗腺開始。毛發(fā)上皮瘤來自毛囊。與家族性圓柱瘤病相關的腫瘤通常是非癌性（良性）的，但偶爾也可能變成癌性（惡性）?；颊哌€在皮膚附屬物以外的組織中發(fā)展腫瘤的風險增加，特別是唾液腺的良性或惡性腫瘤?；加屑易逍詧A柱瘤病的人通常在青春期或成年早期開始發(fā)展腫瘤。腫瘤最常見于身體的毛發(fā)區(qū)域，約90％發(fā)生在頭部和頸部。它們隨時間增長變大和增多。在嚴重的患者中，頭皮上的多個腫瘤可以組合成大的頭巾狀生長區(qū)域。大生長區(qū)域經(jīng)常發(fā)展為開放性潰瘍（潰瘍）并且易于感染。腫瘤也可能到達眼睛，耳朵，鼻子或嘴，影響視力，聽覺或其他功能。腫瘤的增長可能引起毀容，并可能導致抑郁癥或其他心理問題。患有家族性圓柱瘤病的女性通常比男性受到更嚴重的影響的原因尚不明確。

佳學基因familial cylindromatosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性圓柱瘤病是一種罕見的疾病;其患病率是未知的。

familial cylindromatosis致病鑒定基因解碼

家族性柱狀病變由CYLD基因中的突變引起。該基因編碼了有助于調(diào)節(jié)核因子κ-B的蛋白質。核因子κ-B是一組相關蛋白質，其幫助保護細胞免于響應某些信號的自我破壞（凋亡）。在調(diào)節(jié)核因子κ-B的作用時，CYLD蛋白允許細胞在適當時，例如當細胞變得異常時，適當?shù)貙π盘栕鞒鲰憫晕覛?。通過這種機制，CYLD蛋白作為腫瘤抑制劑，這意味著它有助于防止細胞生長和分裂太快或以不受控制的方式。患有家族性圓柱瘤病的人在CYLD基因的兩個拷貝之一中出現(xiàn)突變。該突變阻止細胞從基因的改變的拷貝制備功能性CYLD蛋白。然而，足夠的蛋白

familial cylindromatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

對家族性圓柱瘤的易感性以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝增加了發(fā)展這種病癥的風險。需要發(fā)生第二個非遺傳突變才會患這種皮膚附屬腫瘤。

familial cylindromatosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性圓柱瘤病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:132700 hpo_id:HP:0200036；ICD編碼是

怎么做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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