【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺腫瘤基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肺腫瘤是英文Neoplasm of lung的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止肺腫瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺腫瘤基因解碼、基因檢測(cè)？

癌的臨床表現(xiàn)比較復(fù)雜，癥狀和體征的有無、輕重以及出現(xiàn)的早晚，取決于腫瘤發(fā)生部位、病理類型、有無轉(zhuǎn)移及有無并發(fā)癥，以及患者的反應(yīng)程度和耐受性的差異。肺癌早期癥狀常較輕微，甚至可無任何不適。中央型肺癌癥狀出現(xiàn)早且重，周圍型肺癌癥狀出現(xiàn)晚且較輕，甚至無癥狀，常在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)。肺癌的癥狀大致分為：局部癥狀、全身癥狀、肺外癥狀、浸潤和轉(zhuǎn)移癥狀。（一）局部癥狀局部癥狀是指由腫瘤本身在局部生長時(shí)刺激、阻塞、浸潤和壓迫組織所引起的癥狀。 1.咳嗽咳嗽是最常見的癥狀，以咳嗽為先進(jìn)癥狀者占35%～75%。肺癌所致的咳嗽可能與支氣管黏液分泌的改變、阻塞性肺炎、胸膜侵犯、肺不張及其他胸內(nèi)合并癥有關(guān)。腫瘤生長于管徑較大、對(duì)外來刺激落敏感的段以上支氣管黏膜時(shí)，可產(chǎn)生類似異物樣刺激引起的咳嗽，典型的表現(xiàn)為陣發(fā)性刺激性干咳，一般止咳藥常不易控制。腫瘤生長在段以下較細(xì)小支氣管黏膜時(shí)，咳嗽多不明顯，甚至無咳嗽。對(duì)于吸煙或患慢支氣管炎的病人，如咳嗽程度加重，次數(shù)變頻，咳嗽性質(zhì)改變?nèi)绯矢咭粽{(diào)金屬音時(shí)，尤其在老年人，要高度警惕肺癌的可能性。 2.痰中帶血或咯血痰中帶血或咯血亦是肺癌的常見癥狀，以此為先進(jìn)癥狀者約占30%。由于腫瘤組織血供豐富，質(zhì)地脆，劇咳時(shí)血管破裂而致出血，咳血亦可能由腫瘤局部壞死或血管炎引起。肺癌咳血的特征為間斷性或持續(xù)性、反復(fù)少量的痰中帶血絲，或少量咯血，偶因較大血管破裂、大的空洞形成或腫瘤破潰入支氣管與肺血管而導(dǎo)致難以控制的大咯血。 3.胸痛以胸痛為先進(jìn)癥狀者約占25%。常表現(xiàn)為胸部不規(guī)則的隱痛或鈍痛。大多數(shù)情況下，周圍型肺癌侵犯壁層胸膜或胸壁，可引起尖銳而斷續(xù)的胸膜性疼痛，若繼續(xù)發(fā)展，則演變?yōu)楹愣ǖ你@痛。難以定位的輕度的胸部不適有時(shí)與中央型肺癌侵犯縱隔或累及血管、支氣管周圍神經(jīng)有關(guān)，而惡性胸腔積液患者有25%訴胸部鈍痛。持續(xù)尖銳劇烈、不易為藥物所控制的胸痛，則常提示已有廣泛的胸膜或胸壁侵犯。肩部或胸背部持續(xù)性疼痛提示肺葉內(nèi)側(cè)近縱隔部位有腫瘤外侵可能。 4.胸悶、氣急約有10%的患者以此為先進(jìn)癥狀，多見于中央型肺癌，特別是肺功能較差的病人。引起呼吸困難的原因主要包括：①肺癌晚期，縱隔淋巴結(jié)廣泛轉(zhuǎn)移，壓迫氣管、隆突或主支氣管時(shí)，可出現(xiàn)氣急，甚至窒息癥狀。②大量胸腔積液時(shí)壓迫肺組織并使縱隔嚴(yán)重移位，或有心包積液時(shí)，也可出現(xiàn)胸悶、氣急、呼吸困難，但抽液后癥狀可緩解。③彌漫性細(xì)支氣管肺泡癌和支氣管播散性腺癌，使呼吸面積減少，氣體彌散功能障礙，導(dǎo)致嚴(yán)重的通氣/血流比值失調(diào)，引起呼吸困難逐漸加重，常伴有發(fā)紺。④其他：包括阻塞性肺炎。肺不張、淋巴管炎性肺癌、腫瘤微栓塞、上氣道阻塞、自發(fā)性氣胸以及合并慢性肺疾病如COPD。 5.聲音嘶啞有5%～18%的肺癌患者以聲嘶為第一主訴，通常伴隨有咳嗽。聲嘶一般提示直接的縱隔侵犯或淋巴結(jié)長大累及同側(cè)喉返神經(jīng)而致左側(cè)聲帶麻痹。聲帶麻痹亦可引起程度不同的上氣道梗阻。（二）全身癥狀 1.發(fā)熱以此先進(jìn)癥狀者占20%～30%。肺癌所致的發(fā)熱原因有兩種，一為炎性發(fā)熱，中央型肺癌腫瘤生長時(shí)，常先阻塞段或支氣管開口，引起相應(yīng)的肺葉或肺段阻塞性肺炎或不張而出現(xiàn)發(fā)熱，但多在38℃左右，很少超過39℃，抗生素治療可能奏效，陰影可能吸收，但因分泌物引流不暢，常反反復(fù)作，約1/3的患者可在短時(shí)間內(nèi)反復(fù)在同一部位發(fā)生肺炎。周圍型肺癌多在晚期因腫瘤壓迫鄰近肺組織引起炎癥時(shí)而發(fā)熱。二為癌性發(fā)熱，多由腫瘤壞死組織被機(jī)體吸收所致，此種發(fā)熱抗炎藥物治療無效，激素類或吲哚類藥物有一定療效。 2.消瘦和惡病質(zhì) 肺癌晚期由于感染、疼痛所致食欲減退，腫瘤生長和毒素引起消耗增加，以及體內(nèi)TNF、Leptin等細(xì)胞因子水平增高，可引起嚴(yán)重的消瘦、貧血、惡病質(zhì)。（三）肺外癥狀由于肺癌所產(chǎn)生的某些特殊活性物質(zhì)（包括激素、抗原、酶等），患者可出現(xiàn)一種或多種肺外癥狀，?？沙霈F(xiàn)在其他癥狀之前，并且可隨腫瘤的消長而消退或出現(xiàn)，臨床上以肺源性骨關(guān)節(jié)增生癥較多見。 1.肺源性骨關(guān)節(jié)增生癥臨床上主要表現(xiàn)為柞狀指（趾），長骨遠(yuǎn)端骨膜增生，新骨形成，受累關(guān)節(jié)腫脹、疼痛和觸痛。長骨以脛排骨、肱骨和掌骨，關(guān)節(jié)以膝、踝、腕等大關(guān)節(jié)較多見。柞狀指、趾發(fā)生率約29%，主要見于鱗癌；增生性骨關(guān)節(jié)病發(fā)生率1%～10%，主要見于腺癌，小細(xì)胞癌很少有此種表現(xiàn)。確切的病因尚不有效清楚，可能與雌激素、生長激素或神經(jīng)功能有關(guān)，手術(shù)切除癌腫后可獲緩解或消退，反復(fù)時(shí)又可出現(xiàn)。 2.與腫瘤有關(guān)的異位激素分泌綜合征約10%患者可出現(xiàn)此類癥狀，可作為先進(jìn)癥狀出現(xiàn)。另有一些患者雖無臨床癥狀，但可檢測(cè)出一種或幾種血漿異位激素增高。此類癥狀多見于小細(xì)胞肺癌。（1）異位促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌綜合征由于腫瘤分泌ACTH或類腎上腺皮質(zhì)激素釋放因子活性物質(zhì)，使血漿皮質(zhì)醇增高。臨床癥狀與柯興氏綜合征大致相似，可有進(jìn)行性肌無力、周圍性水腫、高血壓、糖尿病、低鉀性堿中毒等，其特點(diǎn)為病程進(jìn)展快，可出現(xiàn)嚴(yán)重的精神障礙，伴有皮膚色素沉著，而向心性肥胖、多血質(zhì)、紫紋多不明顯。該綜合征多見于肺腺癌及小細(xì)胞肺癌。（2）異位促性腺激素分泌綜合征由于腫瘤自主性分泌LH及HCG而刺激性腺類固醇分泌所致。多表現(xiàn)為男性雙側(cè)或單側(cè)乳腺發(fā)育，可發(fā)生于各種細(xì)胞類型的肺癌，以未分化癌和小細(xì)胞癌多見。偶可見陰莖異常勃起，除與激素異常分泌有關(guān)外，也可能因陰莖血管栓塞所致。（3）異位甲狀旁腺激素分泌綜合征是由于腫瘤分泌甲狀旁腺激素或一種溶骨物質(zhì)（多肽）所致。臨床上以高血鈣、低血磷為特點(diǎn)，癥狀有食欲減退、惡心、嘔吐、腹痛、煩渴、體重下降、心動(dòng)過速、心律不齊、煩躁不安和精神錯(cuò)亂等。多見于鱗癌。（4）異位胰島素分泌綜合征臨床表現(xiàn)為亞急性低血糖征候群，如精神錯(cuò)亂、幻覺、頭痛等。其原因可能與腫瘤大量消耗葡萄糖、分泌類似胰島素活性的體液物質(zhì)或分泌胰島素釋放多肽等有關(guān)。（5）類癌綜合征是由于腫瘤分泌5-羥色胺所致。表現(xiàn)為支氣管痙攣性哮喘、皮膚潮紅、陣發(fā)性心動(dòng)過速和水樣腹瀉等。多見于腺癌和燕麥細(xì)胞癌。（6）神經(jīng)-肌肉綜合征（Eaton-Lambert綜合征）是因腫瘤分泌箭毒性樣物質(zhì)所致。表現(xiàn)為隨意肌力減退和極易疲勞。多見于小細(xì)胞未分化癌。其他尚有周圍性神經(jīng)病、脊根節(jié)細(xì)胞與神經(jīng)退行性變、亞急性小腦變性、皮質(zhì)變性、多發(fā)性肌炎等，可出現(xiàn)肢端疼痛無力、眩暈、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)、步履困難及癡呆。（7）異位生長激素綜合征表現(xiàn)為肥大性骨關(guān)節(jié)病多見于腺癌和未分化癌。（8）抗利尿激素分泌異常綜合征是由于癌組織分泌大量的ADH或具有抗利尿作用的多肽物質(zhì)所致。其主要臨床特點(diǎn)為低鈉血癥，伴有血清和細(xì)胞外液低滲透壓（<270 mOsm/L）、腎臟持續(xù)排納、尿滲透壓大于血漿滲透壓（尿比重>1.200）和水中毒。多見于小細(xì)胞肺癌。 3.其他表現(xiàn) （1）皮膚病變黑棘皮病和皮膚炎多見于腺癌，皮膚色素沉著是由于腫瘤分泌黑色素細(xì)胞刺激素（MSH）所致，多見于小細(xì)胞癌。其他尚有硬皮病、掌跖皮膚過度角化癥等。（2）心血管系統(tǒng) 各種類型的肺癌均可凝血機(jī)制異常，出現(xiàn)游走性靜脈栓塞、靜脈炎和非細(xì)菌性栓塞性心內(nèi)膜炎，可在肺癌確診前數(shù)月出現(xiàn)。（3）血液學(xué)系統(tǒng) 可有慢性貧血、紫癜、紅細(xì)胞增多、類白血病樣反應(yīng)。可能為鐵質(zhì)吸收減少、紅細(xì)胞生成障礙壽命縮短、毛細(xì)血管性滲血性貧血等原因所致。此外，各種細(xì)胞類型的肺癌均可出現(xiàn)DIC，可能與腫瘤釋放促凝血因子有關(guān)。肺鱗癌患者可伴有紫癜。（四）外侵和轉(zhuǎn)移癥狀 1.淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移最常見的是縱隔淋巴結(jié)和鎖骨上淋巴結(jié)，多在病灶同側(cè)，少數(shù)可在對(duì)側(cè)，多為較堅(jiān)硬，單個(gè)或多個(gè)結(jié)節(jié)，有時(shí)可為先進(jìn)的主訴而就診。氣管旁或隆突下淋巴結(jié)腫大可壓迫氣道，出現(xiàn)胸悶。氣急甚至窒息。壓迫食管可出現(xiàn)吞咽困難。 2.胸膜受侵和/轉(zhuǎn)移胸膜是肺癌常見的侵犯和轉(zhuǎn)移部位，包括直接侵犯和種植性轉(zhuǎn)移。臨床表現(xiàn)因有無胸腔積液及胸水的多寡而異，胸水的成因除直接侵犯和轉(zhuǎn)移外，還包括淋巴結(jié)的阻塞以及伴發(fā)的阻塞性肺炎和肺不張。常見的癥狀有呼吸困難、咳嗽、胸悶與胸痛等，亦可有效無任何癥狀；查體時(shí)可見肋間飽滿、肋間增寬、呼吸音減低、語顫減低、叩診實(shí)音、縱隔移位等，胸水可為漿液性、漿液血性或血性，多數(shù)為滲出液，惡性胸水的特點(diǎn)為增長速度快，多呈血性。極為罕見的肺癌可發(fā)生自發(fā)性氣胸，其機(jī)制為胸膜的直接侵犯和阻塞性肺氣腫破裂，多見于鱗癌，預(yù)后不良。 3.上腔靜脈綜合征（Superior Vena Cava Syndrome，SVCS）腫瘤直接侵犯或縱隔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移壓迫上腔靜脈，或腔內(nèi)的栓塞，使其狹窄或閉塞，造成血液回流障礙，出現(xiàn)一系列癥狀和體征，如頭痛、顏面部浮腫、頸胸部靜脈曲張、壓力增高、呼吸困難、咳嗽、胸痛以及吞咽困難，亦常有彎腰時(shí)暈厥或眩暈等。前胸部和上腹部靜脈可代償性曲張，反映上腔靜脈阻塞的時(shí)間和阻塞的解剖位置。上腔靜脈阻塞的癥狀和體征與其部位有關(guān)。若一側(cè)無名靜脈阻塞，頭面、頸部的血流可通過對(duì)側(cè)無名靜脈回流心臟，臨床癥狀較輕。若上腔靜脈阻塞發(fā)生在奇靜脈入口以下部位，除了上述靜脈擴(kuò)張，尚有腹部靜脈怒張，血液以此途徑流入下腔靜脈。若阻塞發(fā)展迅速，可出現(xiàn)腦水腫而有頭痛、嗜睡、激惹和意識(shí)狀態(tài)的改變。 4.腎臟轉(zhuǎn)移死于肺癌的患者約35%發(fā)現(xiàn)有腎臟轉(zhuǎn)移，亦是肺癌手術(shù)切除后1月內(nèi)死亡患者的最常見轉(zhuǎn)移部位。大多數(shù)腎臟轉(zhuǎn)移無臨床癥狀，有時(shí)可表現(xiàn)為腰痛及腎功能不全。 5.消化道轉(zhuǎn)移肝轉(zhuǎn)移可表現(xiàn)為食欲減退、肝區(qū)疼痛，有時(shí)伴有惡心，血清γ-GT常呈陽性，AKP呈進(jìn)行性增高，查體時(shí)可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，質(zhì)硬、結(jié)節(jié)感。小細(xì)胞肺癌好發(fā)胰腺轉(zhuǎn)移，可出現(xiàn)胰腺炎癥狀或阻塞性黃疸。各種細(xì)胞類型的肺癌都可轉(zhuǎn)移到肝臟、胃腸道、腎上腺和腹膜后淋巴結(jié)，臨床多無癥狀，常在查體時(shí)被發(fā)現(xiàn)。 6.骨轉(zhuǎn)移肺癌骨轉(zhuǎn)移的常見部位有肋骨、椎骨、髂骨、股骨等，但以同側(cè)肋骨和椎骨較多見，表現(xiàn)為局部疼痛并有定點(diǎn)壓痛、叩痛。脊柱轉(zhuǎn)移可壓迫椎管導(dǎo)致阻塞或壓迫癥狀。關(guān)節(jié)受累可出現(xiàn)關(guān)節(jié)腔積液，穿刺可能查到癌細(xì)胞。 7.中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（1）腦、腦膜和脊髓轉(zhuǎn)移發(fā)生率約10%，其癥狀可因轉(zhuǎn)移部位不同而異。常見的癥狀為顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，如頭痛、惡心、嘔吐以及精神狀態(tài)的改變等，少見的癥狀有癲癇發(fā)作、腦神經(jīng)受累、偏癱、共濟(jì)失調(diào)、失語和突然昏厥等。腦膜轉(zhuǎn)移不如腦轉(zhuǎn)移常見，常發(fā)生于小細(xì)胞肺癌患者中，其癥狀與腦轉(zhuǎn)移相似。（2）腦病和小腦皮質(zhì)變性腦病的主要表現(xiàn)為癡呆、精神病和器質(zhì)性病變，小腦皮質(zhì)變性表現(xiàn)為急性或亞急性肢體功能障礙，四肢行動(dòng)困難、動(dòng)作震顫、發(fā)音困難、眩暈等。有報(bào)道腫瘤切除后上述癥狀可獲緩解。 8.心臟受侵和轉(zhuǎn)移肺癌累及心臟并不少見，尤多見于中央型肺癌。腫瘤可通過直接蔓延侵及心臟，亦可以淋巴管逆行播散，阻塞心臟的引流淋巴管引起心包積液，發(fā)展較慢者可無癥狀，或僅有心前區(qū)、肋弓下或上腹部疼痛。發(fā)展較快者可呈典型的心包填塞癥狀，如心急、心悸、頸面部靜脈怒張、心界擴(kuò)大、心音低遠(yuǎn)、肝腫大、腹水等。 9.周圍神經(jīng)系統(tǒng)癥狀癌腫壓迫或侵犯頸交感神經(jīng)引起Horner氏綜合征，其特點(diǎn)為病側(cè)瞳孔縮小，上瞼下垂、眼球內(nèi)陷和顏面部無汗等。壓迫或侵犯臂叢神經(jīng)時(shí)引起臂叢神經(jīng)壓迫征，表現(xiàn)為同側(cè)上肢燒灼樣放射性疼痛、局部感覺異常和營養(yǎng)性萎縮。腫瘤侵犯膈神經(jīng)時(shí)，可贊成膈肌麻痹，出現(xiàn)胸悶、氣急，X線透視下可見有膈肌矛盾運(yùn)動(dòng)。壓迫或侵犯喉返神經(jīng)時(shí)，可致聲帶麻痹出現(xiàn)聲音嘶啞。肺尖部腫瘤（肺上溝瘤）侵犯頸8和胸1神經(jīng)、臂叢神經(jīng)、交感神經(jīng)節(jié)以及鄰近的肋骨，引起劇烈肩臂疼痛、感覺異常，一側(cè)臂輕癱或無力、肌肉萎縮，即所謂Pancoast綜合征。