【佳學基因檢測】嚴重聯合免疫缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

嚴重聯合免疫缺陷是英文Severe Combined Immune Deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴重聯合免疫缺陷在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做嚴重聯合免疫缺陷基因解碼、基因檢測？

鋸齒狀息肉病綜合征（SPS）：SPS表現為多個鋸齒狀結腸息肉，CRC風險增加42%，滿足如下標準臨床診斷SPS：（1）乙狀結腸近端≥5個鋸齒狀息肉，其中≥2個＞10 mm；（2）乙狀結腸近端任何數量鋸齒狀息肉且FDR診斷SPS；（3）全結腸＞20個鋸齒狀息肉。按WHO標準鋸齒狀息肉分為無蒂鋸齒狀腺瘤/息肉和增生性息肉，前者是癌前病變。SPS目前處于診斷不足狀態(tài)，真正發(fā)生率并不清楚。SPS的遺傳學認知仍不充分，MSI、CpG島甲基化和MLH1沉默都參與鋸齒狀結腸癌發(fā)生途徑，錯構性息肉病綜合征和FAP中常見遺傳學突變在SPS中并未發(fā)現，有研究顯示SPS與MAP基因改變有交叉，若結腸鏡發(fā)現多個腺瘤性息肉時可考慮該基因檢查，但正常結果不能排除SPS，SPS仍是臨床診斷。臨床診斷SPS患者的CRC風險增加16-42%，NCCN推薦至少每1-3年結腸鏡隨訪，其它指南則推薦每年隨訪。結腸鏡已不能處理的多發(fā)息肉或發(fā)現癌癥時應手術治療，家族內已有SPS患者時發(fā)生CRC風險更高，發(fā)生率4-55%。SPS的FDR罹患SPS風險＞30%，SPS患者的FDR較普通人群需考慮更早更頻的結腸鏡檢查，因其亦有CRC和腺瘤風險，NCCN推薦40歲開始，或家族最年輕SPS診斷年齡，或家族CRC患者年齡提前10年，如無息肉每5年復檢，如有近端鋸齒狀息肉或多個腺瘤則每1-3年復檢。

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嚴重聯合免疫缺陷的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴重聯合免疫缺陷的數據庫代碼是omim_id:617108。

嚴重聯合免疫缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

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