【佳學基因檢測】做Beckwith-Wiedemann綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Beckwith-Wiedemann綜合征是英文Beckwith-Wiedemann syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做BWS ；Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS);貝克威思-威德曼綜合癥，Beckwith Wiedemann綜合癥，伯-威二氏綜合征,Beckwiths Wiedemann綜合癥,BWS,貝威二氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Beckwith-Wiedemann綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Beckwith-Wiedemann綜合征基因解碼、基因檢測？

Beckwith-Wiedemann綜合征是影響身體許多部位的疾病。它被分類為過度生長綜合征，這意味著受累的嬰兒比正常（巨大癥）大得多，并且在兒童期期間傾向于比同齡人高。大約8歲生長開始減慢，有這種疾病的成年人不是異常高。在一些患有Beckwith-Wiedemann綜合征的兒童中，身體一側或另一側的特定部分可能異常大，導致不對稱或不均勻的外觀。這種不尋常的生長模式，被稱為偏側發(fā)育過度，通常隨著時間的推移變得不那么明顯。Beckwith-Wiedemann綜合征的體征和癥狀在受累者中不同。一些患有這種疾病的兒童出生時在腹部的壁上有一個開口（臍突出），使得腹部器官通過臍變得突出。其他腹壁缺陷，例如在臍（臍疝）周圍的軟凸起，也是常見的。一些患有Beckwith-Wiedemann綜合征的嬰兒具有異常大的舌頭（巨舌），這可能干擾呼吸，吞咽和說話。這種病癥的其他主要特征包括異常大的腹部器官（內臟），耳朵附近皮膚的皺紋或凹痕，嬰兒期的低血糖（低血糖）和腎臟異常。具有Beckwith-Wiedemann綜合征的兒童增加了發(fā)展成幾種類型的癌性和非癌性腫瘤的風險，特別是稱為腎母細胞瘤的腎癌形式和稱為肝胚細胞瘤的肝癌形式。腫瘤出現(xiàn)在約10％的患有這種病癥的人中，并且?guī)缀蹩偸浅霈F(xiàn)在兒童中。具有Beckwith-Wiedemann綜合征的大多數(shù)兒童和成年人沒有與該病癥相關的嚴重的醫(yī)學問題。他們的預期壽命通常是正常的。

佳學基因Beckwith-Wiedemann syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Beckwith-Wiedemann綜合征在全球范圍內影響估計13700新生兒中的一人。該病癥實際上可能比該估計更常見，因為一些輕度癥狀的人從未被診斷。

Beckwith-Wiedemann syndrome致病鑒定基因解碼

Beckwith-Wiedemann綜合征的遺傳原因是復雜的。該病癥通常由染色體11的特定區(qū)域中的基因的異常調節(jié)引起。人們通常從每個親本遺傳該染色體的一個拷貝。對于染色體11上的大多數(shù)基因，在細胞中表達或“打開”基因的兩個拷貝。然而，對于一些基因，僅表達從父親遺傳的拷貝（父系遺傳拷貝）。對于其他基因，只表達了從母親遺傳的拷貝（母本遺傳的拷貝）。基因表達中的這些親本特異性差異由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起。涉及染色體11上經(jīng)歷基因組印記的基因的異常導致大多數(shù)Beckwith-Wiedemann綜合征病例。至少一

Beckwith-Wiedemann syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在約85%的Beckwith-Wiedemann綜合征病例中，一個家庭中只有一個人被診斷為該病。然而，Beckwith-Wiedemann綜合征患兒的父母可能有生出其他患兒的風險。這種風險取決于疾病的遺傳原因。另外10%至15%的Beckwith-Wiedemann綜合征患者其血親中也還有其他受累者。從大多數(shù)這些家庭中看，該病癥似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中改變基因的一個拷貝通常足以引起病癥，在大多數(shù)這種病例中，Beckwith-Wiedemann綜合征的個體遺傳其母親的遺傳

Beckwith-Wiedemann syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Beckwith-Wiedemann綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:130650 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/；ICD編碼是Q87.3

做Beckwith-Wiedemann綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。

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