基因檢測中的很多方法，包括使用癌癥相關(guān)基因面板進行靶向測序、全外顯子序列測定、熒光原位雜交、常規(guī)細胞遺傳學(xué)和免疫組織化學(xué)（IHC），以評估不同樣本大小的苗勒氏腺肉瘤病例的分子變化。在拷貝數(shù)變異（CNVs）和突變方面已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些共同點，但是存在相當(dāng)大的異質(zhì)性，并且沒有發(fā)現(xiàn)顯性或驅(qū)動突變。未能揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因。直到基因解碼技術(shù)的推廣應(yīng)用，進一步厘清了苗勒氏腺肉瘤的發(fā)病機理，使得婦科腫瘤的風(fēng)險評估、腫瘤遺傳阻斷更為有效。
 

苗勒氏腺肉瘤的基因解碼結(jié)果

苗勒氏腺肉瘤基因解碼普遍采用全外顯子和全基因測序，在獲得更全的基因序列信息的基礎(chǔ)上，結(jié)合更為出色的基因解碼技術(shù)，揭示出苗勒氏腺肉瘤的致病基因情況。佳學(xué)基因解碼顯示了廣泛的遺傳變化，具有復(fù)雜和相對特定的疾病模式。特別是，chr 12q中的CNV導(dǎo)致HMGA2/CDK4上調(diào)，chr 7q中的高SV導(dǎo)致多個閱讀框內(nèi)基因融合，高K***8C突變率，以及與苗勒氏腺肉瘤腫瘤進展相關(guān)的基因突變特征。苗勒氏腺肉瘤基因解碼提供了苗勒氏腺肉瘤的分子診斷依據(jù)，并指出了遺傳變化在腫瘤發(fā)展和腫瘤預(yù)后中的潛在作用。有助于更為正確的風(fēng)險評估和腫瘤遺傳阻斷。