【佳學(xué)基因檢測(cè)】做原發(fā)性醛固酮增多癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性醛固酮增多癥是英文Primary hyperaldosteronism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止原發(fā)性醛固酮增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性醛固酮增多癥基因解碼、基因檢測(cè)？

肥厚型心肌病（HCM）通常由不明原因的左心室肥大（LVH）的存在來定義。在沒有其他心臟或全身性疾病的情況下，這種LVH發(fā)生在非擴(kuò)張的心室中，能夠產(chǎn)生觀察到的LV壁厚增加的程度，例如壓力超負(fù)荷（例如，長(zhǎng)期高血壓，主動(dòng)脈狹窄）或儲(chǔ)存/浸潤(rùn)性疾病。 （例如，法布里病，淀粉樣變性病）。 HCM的臨床表現(xiàn)范圍從無癥狀LVH到進(jìn)行性心力衰竭到心源性猝死（SCD），并且即使在同一家族中也因個(gè)體而異。常見癥狀包括呼吸短促（尤其是運(yùn)動(dòng)時(shí)），胸痛，心悸，俯臥位，暈厥前期和暈厥。大多數(shù)情況下，HCM的LVH在青春期或青年期變得明顯，盡管它也可能在晚年，嬰兒期或兒童時(shí)期發(fā)展。臨床特征：心肌病;肥厚型心肌病;不對(duì)稱室間隔肥厚;主動(dòng)脈瓣下狹窄;骨骼發(fā)育不良;身材矮小;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;先天性溶血性貧血;先天性腎上腺皮質(zhì)增生; Diaphyseal發(fā)育不良。該病臨床表征有：心肌??；肥厚性心肌??；非對(duì)稱性中隔肥厚；主動(dòng)脈基部狹窄；骨骼發(fā)育不良；嚴(yán)重的身材矮?。患I(yíng)養(yǎng)不良；先天性溶血性貧血；先天性腎上腺增生癥；骨干發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Primary hyperaldosteronism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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原發(fā)性醛固酮增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性醛固酮增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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