【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓是英文Primary pulmonary hypertension的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓基因解碼、基因檢測(cè)？

肺動(dòng)脈高壓（PAH）的特征是賊小的肺動(dòng)脈廣泛阻塞和閉塞。當(dāng)足夠數(shù)量的血管閉塞時(shí)，通過(guò)肺的血流阻力增加，右心室試圖通過(guò)產(chǎn)生更高的壓力來(lái)補(bǔ)償以維持肺血流。當(dāng)右心室無(wú)法再補(bǔ)償增加的阻力時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性心力衰竭。賊初的癥狀包括呼吸困難（60％），疲勞（19％），暈厥（8％），胸痛（7％），心悸（5％）和腿部水腫（3％）。所有年齡都受到影響，但診斷時(shí)的平均年齡為36歲。診斷后的平均生存期為2。8年;目前的療法確實(shí)改善了臨床功能，但對(duì)生存有適度的影響。術(shù)語(yǔ)可遺傳的PAH（HPAH）包括家族性PAH（PAH，其發(fā)生在兩個(gè)或更多個(gè)家族成員中）和單純性PAH（即，在家族中單次出現(xiàn)），當(dāng)已鑒定出致病變體時(shí)。大多數(shù)可遺傳的PAH（75％）是由BMPR2中的致病變異引起的;其他基因（即ACVRL1，KCNK3，CAV1，SMAD9，BMPR1B）中的致病變體相當(dāng)不常見（1-3％）。 HPAH與不明原因的PAH具有相同的癥狀，體征和組織學(xué)。患有家族性PAH的個(gè)體從癥狀發(fā)作到診斷的時(shí)間可能較短，可能是因?yàn)榧易鍖?duì)該疾病的認(rèn)識(shí)。三項(xiàng)回顧性研究表明，患有PAMP的BMPR2致病變異體患者表現(xiàn)出更嚴(yán)重的疾病。臨床特征：高血壓;右心室肥大;右心室衰竭;血栓形成異常;呼吸困難;不有效外顯率;肺動(dòng)脈內(nèi)側(cè)肥大;右心房壓力升高;肺動(dòng)脈血管收縮;肺動(dòng)脈內(nèi)膜纖維化;肺血管阻力增加;低氧血癥。該病臨床表征有：高血壓；右心室肥大；右心衰竭；異常血栓形成；呼吸困難；肺動(dòng)脈中膜肥厚；右心房壓力升高；肺動(dòng)脈血管收縮；肺血管阻力增加；低氧血癥。

佳學(xué)基因Primary pulmonary hypertension基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Primary pulmonary hypertension致病鑒定基因解碼

Primary pulmonary hypertension基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:178600。

原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)