【佳學(xué)基因檢測】如何做Alagille綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Alagille綜合征是英文Alagille syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;阿拉吉?dú)W綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Alagille綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病 ；消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Alagille綜合征基因解碼、基因檢測？

Alagille綜合征（ALGS）是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)疾病，主要涉及肝臟，心臟，眼睛，面部和骨骼。即使在家庭中，臨床特征也是高度可變的。 ALGS的主要臨床表現(xiàn)是膽汁淤積，其特征是肝活檢時(shí)膽管缺乏;先天性心臟缺陷，主要累及肺動(dòng)脈;眼后部的胚胎毒素;典型的面部特征;和蝴蝶椎。腎和中樞神經(jīng)異常也會(huì)發(fā)生。死亡率約為10％，血管意外，心臟病和肝病占死亡的大部分。臨床特征：膀胱輸尿管反流;額頭寬闊; Microcornea;白內(nèi)障;近視;上瞼裂;帶角膜病變;前房異常;肋骨異常;反射消失;行程;特殊學(xué)習(xí)障礙;肝硬化;膽汁淤積; Axenfeld異常。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；寬前額；小角膜；白內(nèi)障；近視；瞼裂上斜；帶狀角膜?。磺胺慨惓?；肋骨異常；神經(jīng)反射消失；卒中；特定的學(xué)習(xí)障礙；肝硬化；膽汁淤積；Axenfeld 綜合征。

佳學(xué)基因Alagille syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Alagille syndrome致病鑒定基因解碼

Alagille syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Alagille syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Alagille綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:118450；ICD編碼是Q44.7

如何做Alagille綜合征基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)