【佳學(xué)基因檢測】心血管內(nèi)科基因檢測方法一覽

基因測序：也稱為序列分析或測序?；驕y序決定了DNA鏈中堿基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤和胞嘧啶）的線性順序?？梢詫σ粋€(gè)基因的全部或部分進(jìn)行測序，從而檢測可能導(dǎo)致疾病的堿基變化（突變）。測序是基于DNA的測試的金標(biāo)準(zhǔn)，可以檢測導(dǎo)致特定疾病的大多數(shù)突變。然而，通過測序檢測到的突變也可能是良性的或者是臨床意義未知。這種方法在檢測由許多新突變引起的疾病時(shí)賊有用。大多數(shù)臨床可用的心肌病和通道病基因檢測都使用測序技術(shù)。

突變掃描：也稱為突變篩查。這種方法包括兩個(gè)步驟。首先，對基因的編碼區(qū)進(jìn)行分析，以檢測表明存在突變的結(jié)構(gòu)改變或異源雙鏈體。接下來，使用更靈敏的方法，如測序，來定位特定的核苷酸變化。當(dāng)分析大基因時(shí)，當(dāng)已知致病突變發(fā)生在整個(gè)基因長度上時(shí)，以及當(dāng)突變是私有的，即特定于特定家族時(shí)，這種方法賊為有用。突變掃描降低了測試成本，因?yàn)橄冗M(jìn)步有助于將測序定位到基因的特定區(qū)域。與測序類似，通過突變掃描檢測到的突變可能是致病性、良性或臨床意義未明的。排在測序后面，突變掃描是心肌病和渠道病賊常用的基因檢測方法。

連鎖分析：當(dāng)致病基因未知或特定家族中的突變無法檢測時(shí)，這種家族特異性方法是傳統(tǒng)的選擇方法。連鎖分析也稱為間接DNA分析，跟蹤已知接近（或位于）致病基因的DNA標(biāo)記。追蹤的標(biāo)記物不是致病的，而是良性的DNA變異（多態(tài)性），由于其接近致病基因突變，在受影響的個(gè)體中存在，但在未受影響的個(gè)人中不存在。一旦在標(biāo)記物和感興趣的基因/突變之間建立了聯(lián)系，就可以通過在家系中分離標(biāo)記物來確定患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。連鎖研究需要先證者以及其他患病和未患病的家庭成員的樣本。此外，如果標(biāo)記物和疾病基因之間發(fā)生重組，結(jié)果可能不正確。連鎖分析的臨床可用性比基因測序和突變掃描更為有限。

微陣列芯片：一種大規(guī)模的基因篩選工具，覆蓋特定染色體區(qū)域（或整個(gè)基因組）的數(shù)千個(gè)DNA片段固定在其上。這種高通量突變掃描方法通過雜交或測序工作。在前者中，比較正常DNA樣本和受影響患者的雜交模式（芯片DNA）?；谛酒腄NA測序是一種利用率較低的方法。在這兩種方法中，當(dāng)熒光信號表明存在突變時(shí)，將采用更詳細(xì)的分析方法。這項(xiàng)技術(shù)的一個(gè)潛在用途是對表現(xiàn)出顯著位點(diǎn)和等位基因異質(zhì)性的心肌病和通道病進(jìn)行高效、快速和經(jīng)濟(jì)有效的基因檢測。