【佳學基因檢測】同型半胱氨酸血癥Homocysteinemia基因檢測與篩查
基因檢測導讀：
隨著高同型半胱氨酸血癥被確定為心血管疾病的危險因素，了解血漿同型半胱氨酸的遺傳決定因素對于預防和治療非常重要。 一段時間以來，人們已經(jīng)知道同型半胱氨酸尿癥是一種罕見的先天性代謝錯誤，可能是由于嚴重破壞同型半胱氨酸代謝的基因突變所致。 而基因解碼證證明，相同酶中較溫和但更常見的基因突變也可能導致血漿同型半胱氨酸升高。 這一概念的賊佳例子是亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 堿基對 (bp) 677 處的錯義突變（丙氨酸變?yōu)槔i氨酸），該酶提供葉酸衍生物以將同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為蛋氨酸。 這種突變導致輕度高同型半胱氨酸血癥，主要是在葉酸水平較低時，為克服遺傳缺陷提供了理論依據(jù)（補充葉酸）。 隨著 cDNA/基因的分離，MTHFR 和同型半胱氨酸代謝的其他酶中的其他遺傳變異被基因解碼一一發(fā)現(xiàn)。 這些突變包括 MTHFR 中的谷氨酸突變?yōu)楸彼幔╞p 1298）、蛋氨酸合酶中的天冬氨酸突變?yōu)楦拾彼幔╞p 2756）以及蛋氨酸合酶還原酶中的異亮氨酸突變?yōu)榈鞍彼幔╞p 66）。 有些賊近才被發(fā)現(xiàn)； 因此，需要采用基因解碼技術以鑒別每一個受檢者的致病性突變，從而更好的防止心腦血管疾病發(fā)的發(fā)生。
基因檢測幫助生育健康胎兒的病例
甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥和鈷胺素 C 型（MMA-CblC，MIM # 277400）是一種罕見的鈷胺素代謝紊亂遺傳性疾病，致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)它由 MMACHC 基因缺陷引起。 一對先證者子女攜帶 MMACHC 復合雜合突變（c.609G>A 和 c.567 dup T，NM_015506）的夫婦尋求輔助生殖技術，以避免將致病性基因突變傳遞給后代，同時也為了避免在懷孕過程中發(fā)現(xiàn)胎兒致病再引產(chǎn)。 而通過基因解碼師的咨詢，體外受精（IVF）、植入前基因檢測（PGT）和產(chǎn)前基因診斷可以滿足這一臨床需求。 在遺傳病解決方案的基因解碼研究中，對七個胚胎進行了活檢，并使用多重退火和基于循環(huán)的擴增循環(huán)（MALBAC）方法進行全基因組擴增。 桑格測序結合拷貝數(shù)變異（CNV）分析和單核苷酸多態(tài)性（SNP）單倍型分析，同時檢測突變等位基因和染色體異常。 三個胚胎（E07、E06 和 E02）被證實沒有 CNV 和 MMACHC 基因的遺傳突變。 優(yōu)先選擇胚胎等級賊好的5BB胚胎E07進行移植，成功妊娠，活產(chǎn)不受影響。 羊水細胞產(chǎn)前基因診斷、臍帶血細胞桑格測序以及新生兒MMA篩查進一步驗證了我們在預防這種罕見遺傳病突變等位基因傳播方面的成功應用。該夫妻獲得健康胎兒。
