【佳學(xué)基因檢測】家族性高膽固醇血癥2型(Hypercholesterolemia, Familial, 2)是由什么樣的基因突變引起的？

家族性高膽固醇血癥2型(Hypercholesterolemia, Familial, 2)是由什么樣的基因突變引起的？

家族性高膽固醇血癥2型是由LDLR基因的突變引起的。LDLR基因編碼低密度脂蛋白受體，該受體在體內(nèi)調(diào)節(jié)膽固醇的代謝和清除。LDLR基因突變會導(dǎo)致受體功能異常，使得體內(nèi)的低密度脂蛋白無法被有效清除，從而導(dǎo)致血液中膽固醇水平升高。

有哪此疾病與家族性高膽固醇血癥2型(Hypercholesterolemia, Familial, 2)在疾病表征上相互重疊而導(dǎo)致誤診？

家族性高膽固醇血癥2型與冠心病在疾病表征上相互重疊而導(dǎo)致誤診。家族性高膽固醇血癥2型是一種遺傳性疾病，患者體內(nèi)膽固醇水平異常升高，易導(dǎo)致動脈粥樣硬化和冠心病等心血管疾病。因此，家族性高膽固醇血癥2型患者常常被誤診為冠心病，而實(shí)際上兩者雖然有重疊的病理生理過程，但是治療策略和預(yù)后有所不同，因此正確診斷非常重要。

可以導(dǎo)致家族性高膽固醇血癥2型(Hypercholesterolemia, Familial, 2)發(fā)生的基因突變有哪些？

家族性高膽固醇血癥2型是由LDLR基因的突變引起的。LDLR基因編碼低密度脂蛋白受體，該受體在體內(nèi)調(diào)節(jié)膽固醇的代謝和清除。LDLR基因的突變會導(dǎo)致受體功能異常，使得體內(nèi)的膽固醇無法正常代謝和清除，從而導(dǎo)致血液中膽固醇水平升高，引發(fā)家族性高膽固醇血癥2型。